О чем могут поведать гены

О чем могут поведать гены

            Цитата: - "Каждый человек генетически уникален, и в то же время ДНК разных людей совпадают на 99,9%. Если учесть, что ДНК человека содержит примерно 3 млрд пар нуклеотидов, то у двух произвольно взятых людей лишь около трех миллионов из них могут не совпадать." (Журнал "Наука и жизнь", апрель, N4, 2006, ст. Доктора биологических наук Л. Животовского "Мы не только различны, но и удивительно похожи").

           В современности все большую популярность приобретает возможность протестировать собственный геном для изучения истории своего рода. Это позволяет значительно расширить представление о семье, узнать о родственниках, раздельно проследить происхождение по материнской и отцовской линиям, заглянуть на много тысячелетий назад. Процедура, связанная с тестированием, длится менее 2-х месяцев и по окончании лабораторных исследований перед нами открываются данные, требующие серьезного осмысления и анализа. В совокупности с возможностями, предоставляемыми генеалогическими и краеведческими системами, например, проектом «Родная Вятка» и (или) ВГД и «Пермская генеалогия» это имеет богатые перспективы. Подумав, я решил изложить свои первые впечатления, связанные с собственным тестированием. Данная тема может оказаться интересной для потомков моряков, военных, водителей-дальнобойщиков, ревизоров и др. лиц, часто по роду своей деятельности продолжительное время пребывавших в командировках. Особенно интересны будут результаты тестирования для потомков староверов, сирот, найденышей, приемышей и усыновленных лиц, в отношении которых с документами дела обстоят плачевно и очень запутанно. Но будьте осторожны: в тексте применяется много специфической терминологии, а биология у большинства из нас, выпускников российских школ, была следующим после физкультуры уроком. Пример моего собственного сына и других персон для меня очень показателен: что такое X и Y хромосома, оказывается, знают немногие.😉

                В России наиболее популярно тестирование в лаборатории «Генотек», сделать это можно практически из любого города страны, позвонив в компанию и заказав себе на дом упакованную пробирку. Стоимость доставки туда и обратно не входит в стоимость предоставляемого пакета услуг. Стоимость доставки в город Ижевск обойдется около 700 рублей, в Челябинск – 1000 рублей. Калининград в этом плане оказывается в крайне невыгодном положении, вывоз из Калининграда биологических материалов обойдется в 4000 рублей и сопоставим с ценой за минимальный комплект тестирования (тест на происхождение, без медицинской составляющей). Стоимость услуг не так уж и велика, тем более компанией регулярно проводятся акции, позволяющие сделать это в два раза дешевле. Есть и другие компании, осуществляющие подобное тестирование, но самая внушительная база клиентов на территории России все же относится к «Генотеку». К сожалению, «Генотек» специализируется больше на медицинской составляющей, недостаточно уделяя внимание родословию, так как большинство клиентов компании покупает пакет, в котором возможность узнать о своем происхождении для клиентов является лишь бонусом. Очень жаль, что генеалогия интересует не всех. Принято считать, что разрешающая способность у тестов «Генотек» по-сравнению с чипами других лабораторий слабее (это спорно). Тем не менее, для поиска 4-х-юродной родни (и более близкой) это значения не имеет, но на 5-ти-юродной родне погрешность в определении общности геномов по отношению к другим людям возрастает (так происходит во всех сервисах).  В некоторой степени эту проблему можно обыграть программными методами сторонних платных или бесплатных приложений, например в Gedmatch, в котором самостоятельно можно проанализировать любую имеющуюся в международной базе данных ДНК и сравнить её с собственной, установив свои критерии оценки. Выглядит это впечатляюще, малоговорящий процент общности для выявленных «Генотек» родственников в средствах Gedmach начинает демонстрировать удивительные вещи. Наиболее требовательные исследователи заказывают тесты в иностранных компаниях за рубежом, точность результатов, связанных с генеалогией в них несколько выше, но есть и минусы: мир восточных славян в иностранных сервисах представлен скупо, да и степень родства иностранные компании зачастую завышают. Кроме того, в иностранных сервисах намного богаче возможности по анализу полученной информации. В этом плане «Генотеку» есть куда стремиться. Маркетологи и программисты «Генотека», в данном случае явно отстают от имеющегося спроса. В случае добавления к своим возможностям нескольких генетических калькуляторов и приложений, с продвинутыми возможностями фильтрации и возможностью сравнения генома с другими образцами, например с эталонными наборами древних ДНК, это привлекло бы в сервис значительно большее число людей, увлекающихся генеалогией.

            Очень показательна ситуация с совпадением длинных участков  генома с генами людей, живших 7-10 тыс. лет назад. При сравнении своего генома с древними образцами можно обнаружить единичные совпадения длиной в 6 сентиМорганов по отношению к "архаикам", жившими в разных местах планеты. Автор статьи нашел в своем геноме совпадения в 6 сМ с одним европейским экземляром и даже (!!!) 7 сМ с другим, тоже европейским экземпляром ДНК. Такая ситуация предполагает, что учитывать  общие куски длинной 6-7 сМ при сравнении с современными "совпаденцами" для высчитывания степени родства - контпродуктивно. Интерес будут представлять совпадения по участкам длиной, пограничной с 8 сМ. Именно эта величина и является пороговой для "Генотек", и в этом я с ними абсолютно солидарен. Но такой подход не всегда оправдывает себя, существует ряд исключений.

          «Генотек» вполне способен на простейшем уровне осуществить сравнение генома и по 23-й паре хромосом, её половинке – Х. Иногда именно по ней находятся совпадения в геномах и это сразу дает возможность уточнить, что обнаруженный дальний родственник для лица мужского пола является родственником исключительно со стороны его матери. К сожалению, «Генотек» при этом не учитывает показатель общности генома по Х-хромосоме в общей сумме, что снижает точность результатов (в случае совпадения по данной хромосоме) как минимум на 8 сентиМорган (сМ), что при 4-х/5-ти-юродном родстве оказывает влияние на конечный результат. Случаи эти относительно нечастые, но все же иногда такое происходит.

            Мне повезло, сервис «Генотек» среди всех моих выявленных 863-х "совпаденцев" преподнес неожиданный сюрприз, выявив женщину, фактически являющуюся 4-х-юродной сестрой для моей матери, генотест не сдававшей. Как такое возможно? Все дело в совпадении по 23-й паре, в той её части, которая досталась мне в наследство от мамы. Это нечастый случай, позволяющий достоверно определить, какой участок генома перешел ко мне от бабушки или дедушки со стороны матери, не обращаясь к её геному. Истоки этого рода относятся к местности, находящейся на границе Брянско/Калужско/Смоленского регионов. Родственники с общими для нас участками в 1, 2, и 12й хромосомах среди обнаруженных «Генотек» персон присутствуют в значительном количестве, но благодаря такой находке их можно соотнести по общим участкам с предками из конкретного района страны. Эти гены не имеют отношения к карельско-финской группе этносов, это явно восточно-славянский этнос. Фактически степень общности, величина которой указана для меня системой «Генотек»  составляет величины выше 0,27%, в расчет не вошел участок нашей общей днк по женской X-хромосоме, да и степень родства персоны по отношению к моей матери системой тоже явно занижена, поскольку определение родства по отношению к ней произведено на основании моего генома, составляющего лишь половинный её набор. Как показывает «Генотек», я являюсь пятиюродным братом для обнаруженной женщины, а моя мать является для неё пятиюродной сестрой (хотя по логике должна оказаться теткой). Фактически показатель общности для моей мамы с Анной будет около 0,7%, для меня он должен составлять величину около 0,35-0,36%. Длина общего фрагмента в днк генома, который учитывается при расчете «Генотек», не менее 8 сМ. Минимальная сумма по 4-м хромосомам составляет 4х8=32 сМ, но один из фрагментов системой точно определяется как 12сМ, что и приводит нас к вышеуказанным цифрам. Проанализировав показатели, становится понятным, что обнаруженная Анна Сергеевна для меня в системе «Генотек» является самым ближайшим неизвестным мне родственником. Анна - родственница по линии моего Смоленского деда, чьи родственники подверглись репрессиям в 30-е годы прошлого века. Чтобы уцелеть, родственники разбегались в разные концы страны, обрывая навсегда родственные связи. Именно о таком случае здесь и идет речь.

23 хромосома

 

участок соответствует восточно-славянскому этносу.

 

Возможная фамилия

Салтыковы, Путиловы, Бурдины, Вишняковы, Якимовы

Анна Сергеевна Б.

Пятиюродная сестра или более дальняя родственница по вашей матери Александре С.

Живет в Свердловской области

Гаплогруппа: U5a2a1

Сумма IBD-сегментов: 19 сМ (0.27%)

Наибольший IBD-сегмент 12 сМ

Когда мог родиться общий предок: 1787–1887 г.г.

                Прилагаем интересные схемы передачи хромосомы «Х» от наших предков, раздельно по мужчинам и по женщинам. Такие ситуации иногда возникают, а понимание происходящего мало у кого имеется. Данный блок информации поможет вам в этом разобраться. Для мужчин вариантов передачи хромосомы «Х» существует значительно меньше, для женщин – больше. Зеленым цветом выделены те предки, кто мог участвовать в такой передаче хромосомы, от кого вы могли получить эту хромосому в подарок, определившую ваш пол и, возможно, некоторые индивидуальные особенности внешности и характера. В заголовках указано, к кому относятся схемы: «Males» – для мальчиков, «Females» - для девочек. В схемах все интуитивно понятно, подробно комментировать их не станем.

 

                 Сколько можно обнаружить родственников в системе «Генотек»? Ответ: много, и каждый месяц это число будет увеличиваться. В результате тестирования, мы получаем информацию примерно о 300-800 родственниках, все очень индивидуально. В моем случае эта цифра составила 726 родственников, спустя неделю было выявлено еще 5 человек, спустя 2,5 месяца число моих "совпаденцев" составляло 819 человек, через 3 месяца – 863 человека. Для моего 5-ти-юродного деда с Брянской области цифра найденных родственников составила 367 человек, спустя 2,5 месяца их было  411 человек. Динамика очень позитивная. У других выявленных для меня родственников с территории бывшей Вятской губернии этот показатель колеблется в пределах 1100-1200 человек. Существуют счастливчики с числом "совпаденцев" в диапазоне 3200-3500 человек, как правило это происходит в случае сдачи ДНК-тестов обоими родителями такой персоны. Если у вас есть возможность протестировать представителей старшего поколения, то непременно это сделайте, результаты будут намного интереснее. Ежемесячно от сервиса приходит уведомление об обнаружении еще некоторого количества родственников – от 10 до 30, а в периоды скидок и акций от компании 50-60 человек. В международном, более профессионально ориентированном проекте, аналоге "Генотека" - FtdDNA (FamilyTreeDNA) первоначальное число "совпаденцев" для автора составило 2027 человек. Некоторые персоны одновременно представлены в обоих сервисах (как правило, это касается россиян, но не только). Ftdna - мощнейший проект, который ни в коем случае упускать из виду не рекомендуется, если вы ищите своих родственников. Больше всего совпадений в геномах между автором и другими людьми оказалось в сервисе «Myheritage» (сокращенно - "МН") - 4840 человек. Из 4840 человек при этом 1216 проживают в Финляндии, 754 в США, 340 в Швеции, 334 в Германии, 128 в Великобритании, и всего лишь 107 человек соотнесены с Россией. Список стран при этом оказался огромный, среди иностранцев попадаются русские фамилии, 42 человека соотнесены с Украиной, есть в этом списке Норвегия, Франция и Италия, а также многие экзотические страны, включая Сингапур, Бермуды и мою любимую Бразилию. Спустя 2,5 месяца «Myheritage»  обнаруживал для меня уже 4942 «совпаденца».

            Приведем интересную, полезную диаграмму 2021 года, адаптированную для россиян одним российским энтузиастом. В диаграмме приводятся уже слегка устаревшие сведения о количестве протестированных лиц в различных популярных иностранных ДНК-сервисах и о возможностях бесплатного переноса результатов тестирования из одних сервисов в другие.

                863 родственника – много это или мало? Здесь следует понимать, что в числе обнаруженных родственников большинством окажутся потомки 5-пра-дедушек/бабушек, а их у каждого из нас было 128. Детей в семьях рождалось иногда до 10 человек и больше, поэтому пирамида родственников будет огромной, в неё попадут десятки тысяч людей. К сожалению, количество протестированных из них не будет превышать нескольких % от общего числа здравствующих. Мы не сильно ошибемся, если примем этот процент приблизительно за 1. Таким образом, получив информацию о количестве своих выявленных родственных геномов, мы получим условно-приблизительную информацию о количестве ныне живущих родственников – потомков наших 5-пра-дедушек/бабушек, в т.ч., среди них - не превышающих 5-ти степеней родства по отношению к нам. В моем случае следует говорить о цифре не менее 86 тысяч людей, для моего 5-ти-юродного деда – примерно о 40 тысячах людей. Для исконных жителей России, проживавших на территориях восточнее Москвы это значение будет выше, а для территорий, на которых проходили военные действия (западнее столицы) этот показатель будет меньше. Именно так объясняется разница между моими показателями и моего пятиюродного деда, чьи родственники все с территории, попавшей под немецкую оккупацию, с уничтожением гражданского населения. Кроме того, значительное количество родственников оказалось под репрессиями в 30-е годы и многие ветви пресеклись. Не стоит забывать и о зонах с экологическими катастрофами, например, последствия Чернобыля для западной части России оказались катастрофичными в плане демографии. Самые интересные показатели будут для территории Вятки, Сибири и Волжско-Камского региона, где это значение в отдельных случаях может достигнуть величины  до 100 тысяч.

Мои гаплогруппы: по мужской линии: R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3), по женской линии: HV. Это ключевые показатели, имеющие значение в некоторых случаях. Но обольщаться в отношении этих данных не стоит, поскольку в иностранном сервисе «FamilyTreeDNA»  приводится более подробная информация о составе каждой из этих гаплогрупп, состоящих из множества мелких подгрупп. Узнать о своей принадлежности к какой-либо из этих подгрупп можно только специальными «глубокими» тестами, но «Генотек» в настоящее время такое тестирование не осуществляет. Приложение «Public Haplotrees» в сервисе «FamilyTreeDNA», по данным на сентябрь 2022 года, информирует о 582 подгруппах в  мужской гаплогруппе R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3) (Y-DNA HAPLOTREE) и 1131 подгруппе в женской гаплогруппе HV (mtDNA HAPLOTREE), включающей в себя в числе прочих распространенные в России гаплогруппы H и V:

           

             Вот так «Генотек» (слева) и зарубежный сервис «MyHeritage» (справа) представляют информацию о моей этнической принадлежности:

 

            

              Опираясь на истории семей и генеалогические древа, мы более склонны доверять данным от компании «Генотек». Иностранные сервисы в отношении восточно-европейских этносов отображают информацию очень и очень приближенно.

              Для моего многоюродного деда, определяемого «Генотек» как типичный представитель восточно-славянского этноса без существенных посторонних примесей, результат соотнесения с этнической принадлежностью выглядит схоже, а для дальней некровной родственницы, имеющей в своем геноме ¼ составляющую от эталонного генома еврейского народа результат будет несколько отличаться:

         

  

        Для каждого человека на земле будет своя, персональная карта генома с характеристикой относительно схожих участков по принадлежности к различным этносам. Мой геном, части которого соответствуют эталонным показателям известных этносов: 

 

 

 

Восточные славяне и мордва

Народы Финляндии и Карелии

Карелы/Вепсы/Финны/Саамы

 

Карелы: Финно-угорский народ, населяющий преимущественно республику Карелия на территории РФ. Численность карелов достигает порядка 90 тыс. человек. Карелы являются обособившейся ветвью от народа весь, будущих вепсов. Традиционным занятием карелов (фин. Karja — крупный рогатый скот) было скотоводство, а также земледелие и кузнечное дело.

Вепсы: Финно-угорский народ, населяющий преимущественно республику Карелия на территории РФ. Численность вепсов достигает порядка 6000 человек. Вепсы (ранее называвшиеся «чудь») упоминались уже в древнерусской летописи «Повесть временных лет»: «чудь сидят близ моря Варяжского».

Финны: Финно-угорский народ, населяющий преимущественно Финляндию и соседние земли Скандинавии, а также Россию. Суммарно финны составляют около 7 миллионов человек. Они практически не имеют средиземноморских и африканских генов и более того, финны с разных концов Финляндии генетически отличаются между собой больше, чем европейцы любых соседних стран.

Саамы: Финно-угорский коренной народ, населяющий Лапландию на севере Европы. Их численность достигает 80 тыс. человек. Они пришли на свои земли с территории Южной Финляндии и Карелии вслед за миграцией диких северных оленей, которых затем приручили и сделали основным источником мяса, молока и шерсти.

             В моей днк есть и современные отзвуки карельско-финского этноса. Интересный кусочек моих генов, который может быть интерпретирован и использован в нашей будущей работе:

5 хромосома

 

участок соответствует этнической составляющей

народов Финляндии и Карелии.

Oleg Феликсович P…, Карелия, Петрозаводск.

Сумма IBD-сегментов

8 сМ (0.12%)

 

5-ти-юродное родство.

 

Когда мог родиться общий предок: 1768–1868 г.г.

 

               Есть в личном геноме и «неразговорчивый участок», который не отнесен ни к одному из имеющихся в базе «Генотек» этносов (см. часть 5-й пары хромосы). Скорее всего, в будущем, он будет отнесен к польской составляющей. Удивительно, но неопределяемый сервисом участок общего гена прямо относится к моим родственникам. Самый ближайший из известных мне, пребывающих в здравии родственников, прошедший тестирование – пятиюродный дед Андрей как раз имеет со мной общие гены из «молчащего» участка. По другим участкам генома мы с ним родственниками не являемся. Условно принимаем за гипотезу, что участок днк в нашей с ним комплектации относится к балтскому племени «голядь», очагово проживавшему около 8-го века в Смоленском подесенье, на берегах реки Десны и её притоках. Племя растворилось в славянском мире, среди кривичей, вятичей и радимичей. Так ли это или не так – покажет время. Пусть это будет нашей рабочей версией. Соседствовали в той местности и немногочисленные племена финно-угорских народов, также растворившиеся в славянском этносе.

9

Андрей Н. П.

Деревня

Малая Лутна

Рогнединский район

Брянская область

V-женская

J2-мужская

13 сМ – длина сегмента

 

(0.18%) общности

             Гаплогруппа Андрея по женской линии относится к гаплогруппе V и к моей прямой родословной отношения не имеет, в отличии от его мужской гаплогруппы J2, трактуемой в сервисе Ancestry как J-M172 (96,8% Eastern European, 1,6% Greek&Balcan). J2, J2-M172, J-M172 – это разные обозначения одной и той же группы, имеющей множество дочерних подгрупп, образовавшихся позднее. Дочерние группы в общем филогенетическом древе группы J2 хорошо описаны, каждая из них имеет свою историю развития и индивидуальные особенности, а также собственное время возникновения. К сожалению, более подробно анализ Y-хромосомы Андреем не проводился, а данный анализ мог бы существенно обогатить нашу семейную историю. Наш род по мужской линии для Андрея свою преемственность не терял, что означает, что все его предки по прямой мужской линии будут иметь именно эту гаплогруппу, и никакую другую. Образовалась гаплогруппа около 31 600 лет тому назад в Анатолии и Месопотамии. На территории бывшей СССР данная группа имеет незначительное распространение на территории Восточного (4,17%) и Западного Полесья (3,31%) в южной и юго-восточной Белоруссии. Восточное Полесье через Поднепровье является ближайшим соседом южной территории современной Смоленщины и северной части современной Брянщины, что вполне объясняет миграционный путь древних народов, включая места обоснования славянских племен и голяди, с запада на восток. Основное сообщение осуществлялось по рекам, транспортная магистраль в том районе – река Днепр и ее притоки: Сож, Десна, а также интересный нам приток Десны – Снопоть. Здесь, на Десне, в древности существовали немногочисленные поселения голяди, в современности некоторые из них сохранились, унаследовав и свои названия, созвучные названию племени, например, «Взголяжье».

            В отношении 100% русского (восточнославянский этнос) моего многоюродного деда распределение маркеров в геноме будет выглядеть следующим образом (почему-то 23-я пара хромосом в данном случае с этнической принадлежностью исключена из сравнения, а молчащий в моем наборе участок 5-й хромосомы, по которому мы с ним совпадаем, в данном случае с восточно-славянским этносом все же соотнесен. На данный вопрос разработчики сослались на разные алгоритмы обработки данных, хотя на мой взгляд объяснение явно «хромое», и хромоту эту можно пронаблюдать, просто сравнив скрины, прилагаемые выше, с теми, что прилагаются ниже):

 

Восточные славяне и мордва

(белорусы, русские, украинцы)

Ашкеназские евреи

        

Система «Генотек» выдает и иную информацию в отношении генома:

             У каждого человека показатель мутаций неандертальцев индивидуален. Максимально известный мне показатель среди клиентов компании «Genotek» - 1908. Девушка с китайскими корнями демонстрирует именно такой показатель. У вас нет шансов достигнуть этой цифры, если ваши не очень далекие предки не родом из центральной Азии. Ниже демонстрируется еще один нечастый случай таких мутаций (1749), относящийся к  диапазону 1% людей от всех протестированных компанией "Генотек". Некоторые комбинации генов неандертальцев повышают риски, связанные с депрессией и плохой свертываемостью крови, так об этом говорят генетики.

 

         Мой многоюродный дед имеет показатель мутаций от неандертальцев повыше, чем у меня, а моя очень дальняя родственница - чуть пониже: 

           

        Разброс маркеров моего генома по относимости к конкретным этносам не сильно отличается от подобных результатов остальных представителей восточно-славянского этноса. В первом случае – мой собственный результат, отстоящий очень далеко от украинцев и белорусов, но на грани соотнесения с этносом «русские», во втором – моей очень дальней некровной родственницы, в третьем - моего многоюродного деда:

 

Как применять коэффициент инбридинга (степени кровного родства).

                Сервис «Генотек» слегка лукавит, присваивая по своему усмотрению степени родства дальним родственникам, находящимися в самом конце возможной шкалы обнаружения, т.е. 4-х и 5-ти-юродным родственникам.  В этом ничего удивительного нет, данная тема еще будет не одно столетие изучаться генетиками, пополняясь новыми, удивительными данными. Разобраться в этом на домашнем, «бытовом» уровне все-таки возможно, ориентиром для нас будет являться показатель общности генома, выдаваемый в результате его тестирования, не ориентируясь на присвоенный сервисом ярлык родства. Но не стоит забывать о том, что наши предки 4-х-юродного родства между собой не помнили, поэтому очень часто заключали между собой брачные союзы. Несколько реже случались союзы между троюродными родственниками, но случались и двоюродные смешения. В данном случае показатели общности в геномах будут существенно отличаться от эталонных, родственно между собой независимых персон. В современности происходит тоже самое, союзы между троюродными и четырехюродными родственниками не являются редкостью, но об этом сами брачующиеся, как правило все же имеют представление, в отличие от неграмотных предков.

                Родитель-потомок: в идеале степень родства между ними составляет 50%. Фактически, при проведении генотеста, результат совпадения генома будет отличаться в меньшую сторону на несколько процентов. Связано это с элементарной погрешностью при проведении исследования, заложенной 1%-погрешностью в сам метод определения родства, округлением и сглаживанием некоторых цифровых результатов, несовершенством системы измерения, особенностями интерпретации результатов, отсутствием учета чуть менее протяженных участков, выпадающих из алгоритма своей длиной на 1-2 сентиМоргана. Кроме того, существует и процесс накопления генетических мутаций в организмах родителей/потомков. Чем старше человек и чем агрессивнее экологические и иные факторы, тем больше происходит случайных мутаций, имеющих свойство «накапливаться». Хоть и незначителен этот процесс, но он имеет место быть и от него никуда не денешься. Благодаря мутациям спустя столетия наиболее устойчивые из сочетаний образуют новые подгруппы в гаплогруппах. В принципе, гипотетически, чем больше временной отрыв между родителями и потомками от точки рождения потомка, тем больше может оказаться различий в их геномах. Исключением является Y-половинка 23 пары хромосом, в которой изменения происходят крайне редко, и благодаря которой мы можем определить гаплогруппу исследуемого мужского лица, т.е. принадлежность к конкретному роду. Здесь, в 23-й паре хранится наша Y-хромосома, доставшаяся нам в неизменном виде от отца. Еще более защищенной от внешнего воздействия является митохондриальная днк, используемая для определения гаплогруппы у женщин и не передаваемая мужчинами своим детям. Благодаря особенностям её «упаковки», мутации в ней происходят значительно реже, чем у мужчин, исчисляясь периодами, протяженностью в тысячелетия и более. Согласно теории, 50% совпадение генома относится еще и к братьям/сестрам. У моих родных (брянская линия), между матерью и сыном процент совпадения генома по результатам тестирования в «Генотек» составил 47,79%, т.е. разница с идеализированным показателем составила 2,21%. У моих коллег показатель общности геномов между матерью и дочкой (сведения от Ирины Т.) составил 46,46%, т.е. разница  с идеализировнным показателем определяется в 3,54%, в аналогичной ситуации между матерью и дочерью показатель общности составил 46,9% (сведения от Марии У.). А какой процент показала система между вами и вашими детьми, а также братьями и сестрами? Поделитесь в комментариях. Как выяснилось, эта тема вызывает живой интерес у всех. По отзывам протестировавшихся, диапазон степени общности между геномами родных братьев и сестер находится в диапазоне от 37,77 (Ольга П.) до 43,46 (Виктор Щ.).

             Следует отметить, что в других сервисах (не "Генотек") алгоритмы высчитывания степени родства по геномам будут отличаться от показателей  в "Генотек", а в "Gedmatch" система оценки родственности совсем иная. Чем дальше родство между геномами, тем выше будет это значение. Для родителей установлен показатель 1. Столбец «Поколения»  в "Gedmatch" дает оценку количества поколений между двумя людьми. 1 представляет собой родительско-дочерние отношения, 1,2 — брат или сестра, 1,4 — сводный брат, дядя или бабушка или дедушка. 2 будет двоюродным братом, поскольку последний общий предок был 2 поколения назад, 2,6 будет двоюродным братом в сводном варианте, 3 будет троюродным братом с последним общим предком 3 поколения назад. Прогноз нарушается при показателях более чем на 4. Не имеет большого смысла искать в Gedmatch родство по отношению к тем, 3,5 млн. человек,  зарегистрированным в этой системе и  имеющим коэффициент общности с вашим геномом более пяти единиц, да и показатель 4,5 в Gedmatch для данных целей будет весьма пограничным. В Gedmatch используется иная терминология, один образец генома называется "Китом", для одной учетной записи  разрешается управлять не более пятью китами (образцами геномов доверившихся вам людей). Русского языка в сервисе не имеется. Степень общности моего пятиюродного деда по отношению ко мне в Gedmatch составила 4.31, а родства с зарубежным "совпаденцем" с коэффициентом в 4.1 в ходе диалога мы обнаружить не смогли. Ждем реакцию от остальных персон, к которым мы обратились.

В идеальных условиях процент совпадения генома для родственников будет иметь следующие степени:

Дедушка/бабушка – внук/внучка; тетя/дядя - племянники: степень родства 25%.

Прадед/прабабка – правнук/правнучка; единоутробные/единокровные братья/сестры; двоюродные братья/сестры: 12,5%. Интересно, что между двоюродными внуками и их двоюродными бабушками/дедушками процент совпадения геномов будет точно такой же. Приведем реальные случаи  демонстрирующие общность геномов внуков от двух разных братьев по отношению к их полнородной сестре. Скриншоты предоставлены нашим коллегой Мечиславом. Показатели наглядны, степень общности для данной категории родственных отношений будет находиться в диапазоне 8,42-11,91 (%).

2-пра-дед/бабка – 2-правнук/внучка; двоюродные племянники/племянницы и двоюродные дяди/тети: 6,25%.

В сервисе "Генотек" к  двоюродным дядям/тетям среди известных мне персон относится выявленный "совпаденец" с коэффициентом общности 5.64%.

3-пра-дед/бабка – 3-пра-внук/внучка; троюродные братья/сестры: 3,13% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-6).

В сервисе "Генотек" к троюродным братьям/сестрам среди известных мне персон относится выявленный "совпаденец" с коэффициентом общности 3.28%.

4-пра-дед/бабка – 4-пра-внук/внучка: 1,56% (высчитывается по формуле: 100%*2-6).

троюродные племянники/племянницы и троюродные дяди/тети: 1,56% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-7), совпадает с предыдущим значением. Если ваши коэффициенты превышают указанные, то это является серьезным поводом задать вашим родственникам непростые вопросы по поводу происхождения пращуров. Возможно вы обнаружите неизвестный скелет в шкафу вашего рода. Проводите расследование и делайте собственные выводы. Существует также вероятность, что вы сможете опровергнуть сформулированные принципы инбридинга и вы осуществите собственное открытие в науке. О коэффициентах инбридинга между кровными родственниками разных степеней можно узнать в соответствующих справочниках. Общее представление об этом вам позволит получить, например, википедия. В сервисе "Генотек" к троюродным родственникам данной степени близости среди известных мне персон относятся выявленные "совпаденцы" с коэффициентом общности 1.11-1.51%.

Четырехюродные братья/сестры: 0,78% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-8).

4-х-юродные племянники/племянницы и 4-х-юродные дяди/тети: 0,39% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-9).

Пятиюродные братья/сестры: 0,20% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-10).

5-ти-юродные племянники/племянницы и 5-ти-юродные дяди/тети: 0,098% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-11).

Шестиюродные братья/сестры: 0,049% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-12).

Семиюродные братья/сестры: 0,012%.

Восьмиюродные братья/сестры: 0,003%.

Девятиюродные братья/сестры: 0,0008%.

 

Подавляющее большинство выявленных в результате тестирования совпадений в геномах родственников будет находиться в диапазоне 0,11-0,46% родства, но встречается и больший процент общности. Чаще всего нас интересует процент совпадения > 0,5%, но при глубокой проработке своих генеалогических древ (привет Вятке), при наличии хорошей генетической базы среди своих известных родственников, можно узнать много нового о своих предках и при меньших значениях степени родства.

                 Отдельные элементы собственного исследования, связанные с изучением ДНК родственников:

                Сервис «Генотек» декларирует, что найти своих дальних родственников по результатам генетического теста возможно вплоть до десятого поколения /так написано на сайте/. Как я понимаю, здесь имеет место быть небольшой маркетинговый ход, речь идет не о поколениях, а о фактическом количестве звеньев между фигурантами, между которыми устанавливается родство. Консультанты сервиса комментируют, что речь идет все же о 10 поколениях по отношению к протестированному, не считая его персону. В некоторых случаях так действительно происходит. Что это означает? Попробуем разобраться на примерах.

Чтобы сравнить геном 2-пра-деда и более старшего родственника с любым его потомком до 10-го колена потребуется образец ДНК, что возможно только в исключительных случаях, в отношении известных, исторических персон.  В этом варианте конечно же можно установить родство ныне живущего потомка по отношению к его 7-пра-деду/прабабке, живших в середине 17-го века, в 1640-1660 г.г. Этот период для территории Вятского региона в исследованиях родословных вполне достижим, некоторым особо упорным исследователям удается заглянуть и в 16-й век, конец 1500-х годов. В реальности же с такой глубиной родства мы никогда не столкнемся и результаты обычных аутосомных генетических тестов, предлагаемых для рядового потребителя сервиса «Генотек» будут бесполезны.

               Мои собственные предварительные соображения по данному поводу выглядят следующим образом: в декларируемых 10-ти коленах речь идет о количестве звеньев между цепочкой я --- интересующее лицо, включая нас самих, максимальное количество которых составляет 11 (для 10 поколений). Ниже представлена информация в обоснование моих размышлений. В генеалогии при упрощенном подходе под определением поколения понимается плечо между двумя родственными звеньями, само плечо будет являться коленом, а родитель по отношению к детям будет являться поколением раз, или иначе – «По-колением». Для наших целей мы несколько отклонимся от стандартного понимания поколения, чтобы максимально упростить понимание степени родства. Нам так удобнее.

               Ближайшие поколения, самые близкие: 1-е поколение – я. 2-е поколение – родители, по отношению к родным братьям/сестрам количество звеньев составит значение 3. Коэффициент родства между братьями и сестрами – 50%, но не стоит забывать о том, что братья и сестры наследуют от родителей разную мозаику ген, фактически степень родства между родными братьями и сестрами будет менее 50%. Что ни говори, но родители нам генетически намного ближе, чем братья и сестры. Количество звеньев по отношению к племянникам составит величину 4.

              3-е поколение – бабушки/дедушки, для двоюродных братьев/сестер количество звеньев составит величину 5. Для двоюродных племянников количество звеньев в родословной цепочке составит величину 6.

              4-е поколение – прабабушки/прадедушки. Потомки прабабушек/прадедушек на одной параллели родства относятся к троюродным братьям/сестрам. Системой «Генотек» родственники данных категорий легко обнаруживаются между собой. Количество звеньев в цепочке я – троюродный брат/сестра, включая нас самих, составляет 7, а по отношению к их детям (3-юродным племянникам) – 8 звеньев.

              5-е поколение – 2-прабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства с тестируемым относятся к 4-х-юродным братьям/сестрам. Системой «Генотек» родственники данных категорий легко обнаруживаются между собой. Количество звеньев в цепочке я – 4-х-юродный брат/сестра, включая нас самих, составляет 9, а по отношению к их детям (4-х-юродным племянникам) – 10 звеньев.

             Самое интересное - 6-е поколение – 3-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 5-ти-юродным братьям/сестрам. Системой «Генотек» родственники данных категорий легко обнаруживаются между собой. Количество звеньев в цепочке я – 5-ти-юродный брат/сестра, включая нас самих, составляет 11. Это фактический предел для обнаружения родственников. Их дети (5-ти-юродные племянники), для которых количество звеньев составляет величину 12, в результате тестирования генома как родственники – обнаруживаться не должны, тем не менее, они почти всегда обнаруживаются. Процент совпадения общих ген в этом случае должен составлять величину менее 0,1%. Но на данном уровне родства стандартные законы перестают работать так, как от них ожидается, возникают исключения, нарастающие как снежный ком. Исключения становятся правилом. Для данной категории сильное влияние оказывают брачные союзы (иногда неоднократные), заключавшиеся между предками в прошлом. В реальности это происходило сплошь и рядом в деревнях, где разнообразие местного генофонда и историческая память о родстве быстро утрачивалась, и популяция становилась устоявшаяся, родственная по отношению друг к другу. Мы рассматриваем идеальную ситуацию, когда родства у предков между собой ни в одном из поколений не имелось. Среди своих родственников я обнаружил интересную тройку дальней родни, степень родства у меня с которыми составляла одну и ту же величину – 0,12%, все трое по отношению ко мне определялись как 5-ти-юродные братья сестры, но между собой они составляли цепочку бабушка-дочь-внук.  Как это возможно? Вероятно, здесь возникает именно описанная выше ситуация с неоднократными браками с партнерами с забытым родством. Такая ситуация для генома типична. Во многих случаях для лиц, отношение к которым определяется пятиюродным родством их дети и внуки определяются в результате тестирования генома с одинаковым коэффициентом родства (общности). Трудно объяснить это, но происходит такое явление повсеместно. Видимо в механизме передачи генома существует явление, когда некоторые участки генома, не относящиеся к Y-хромосоме доминируют при передаче их потомству, поэтому копируются биологическим аппаратом человека без изменения несколько поколений подряд по многим родственным линиям, пока не столкнутся с ситуацией более предпочтительной замены. Эта процесс наверняка генетикам известен, но информацией об этом я не владею. На домашнем уровне объяснение это выглядит так: стабилизированный участок генома проявляет упрямство и копируется без изменения потомкам в пару следующих поколений. Так происходит не всегда, но явление это, судя по моим наблюдениям является обыденным. Объяснение этой ситуации научным способом вполне может иметь для генетиков решение в виде научного труда. Мы к генетикам не относимся, мы просто комментируем то, что видим своими глазами.

               Приведу примеры выявленных аналогичных ситуаций по отношению к обнаруженным родственникам 5-ти-юродной степени родства:

- Алина и её 4-х летний сын. Оба они для меня представляются как 5-ти-юродные братья/сестры, с одинаковым коэффициентом общности 0,12%, т.е. от мамы сыну передался полностью тот же кусочек гена, что и мне, в тоже время брат Алины – Илья в качестве родственника для меня не обнаруживается. Скорее всего Алина – моя пятиюродная тетушка, её гаплогруппа W c моими прямыми гаплогруппами никак не связана.

- Ирина Л. и ее дочь, оба 5-ти-юродные родственники, коэффициент общности для обоих по отношению ко мне 0,12%, гаплогруппа I1a1;

- семейство Фалалеевых, коэффициент общности у меня и с мамой и дочерью составляет 0,22%, гаплогруппа U1;

- семейство Осетровых из Ижевска, мой коэффициент общности к отцу и сыну составляет 0,21%, гаплогруппа с моей не связана;

- семейство Юлии Б. и ее дочери Марии, общность с обоими 0,17%, но при этом мое родство по отношению к ее родителям не обнаруживается, видимо имеет место быть механизм удочерения или медицинское вмешательство в процесс появления на свет ребенка;

- родные между собой сестры Вероника и Галина и сын Вероники, общность со всеми для меня одинаковая - 0,17%, гаплогруппа U3b1b (при этом для мальчика определилась гаплогруппа его матери в обрезанном виде, U3);

- брат и сестра Руд-вы, общность с обоими 0,14%;

- отец и сын семейства Нилоговых, общность с обоими 0,14%;

- отец и дочь Решетниковы, общность с обоими 0,13% и др.

 

Напрашивается вывод о наличии в днк некоторых доминирующих участков генома, которые копируются без изменений потомкам, дистанция между которыми составляет цепочку родства в 10-12 звеньев. Т.е. коэффициенты общности генома и коэффициенты инбридинга перестают между собой соотноситься, начиная с 5-го условного поколения. Для пятиюродных родственников инбридинг уже может сбоить, и реальный коэффициент общности (родства) будет отличаться от расчетного. Это та самая ситуация, о которой лукаво, без подробностей, обтекаемыми фразами заявляет сервис «Генотек», говоря о возможности обнаружения родственников до 10 поколений. Ситуацию, связанную с обманом клиентов мы принципиально не рассматриваем.

 7 поколение – 4-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 6-ти-юродным братьям/сестрам. Для 6-ти-юродных братьев/сестер процент совпадения генома по отношению к тестируемому будет находиться за пределами зоны обнаружения, менее 0.048% общих ген. В цепочке я---6-ти-юродный брат/сестра имеется уже 13 звеньев, вне рамок обнаружения, за исключением ситуации неоднократных родственных союзов и вышеописанной ситуации доминантной передачи (термин я придумал сам, звучит красиво, пользуйтесь).

8 поколение – 5-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 7-ми-юродным братьям/сестрам и не обнаруживаются, за исключением  ситуации с доминантной передачей. У моих коллег, плотно работающим над документами по Сарапульскому уезду и принявших участие в ДНК-тестировании, обнаруживается родство между 7-ми-юродными братом и сестрой, коэффициент общности при этом составил 0.18%, с единственным общим фрагментом ДНК в 13сМ (количество звеньев в родственной цепочке составило потрясающую величину - 15). Иного объяснения наблюдаемой ситуации  (кроме придуманного мной) у нас нет, документально коллеги провели серьезную работу, подтверждающую родство.

9 поколение – 6-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 8-ми-юродным братьям/сестрам и не обнаруживаются.

10 поколение – 7-пра-бабушки/дедушки.

Последние 4 категории родственников до наших времен дожить не могли, но при возникновении ситуации, требующей подтверждения родства с далеким прямым предком родство по результатам анализа, разумеется, обнаружится.

Для нас, в родословии, очень важным является момент, связанный с обнаружением системой «Генотек» 5-ти-юродных родственников: 5-ти-юродных бабушек/дедушек и 5-ти-юродных теток/дядей.

5-ти-юродные бабушки/дедушки – это потомки 4-пра-бабушек/дедушек, и в цепочке «я --- 5ти-юродный дед/бабушка» соответствуют 11-и звеньям, уверенно обнаруживаемым по общим участкам генома /для автора степень совпадения общих ген с известным, подтвержденным родственником – 5-ти-юродным дедом составила 0.18%/. Для детей данной категории родственников, которые являются 5-ти-юродными тётями/дядями процент совпадения генома будет находиться за пределами обнаружения, коэффициент родства составляет менее 0,11% (12 звеньев), но могут быть и исключения, поскольку мозаика генома может в следующем поколении передать доминирующий общий участок генома в неизменном виде. Проведя геномное исследование двоюродной сестры (Елены) для пятиюродного деда (Андрея), с их одинаковой степенью родства для автора, родства сервис «Генотек» не обнаружил, что не удивительно: в 21-й хромосоме единый когда-то в прошлом длинный участок раздробился на 4 более мелких фрагмента, идущих следом друг за другом, при этом, по существующему правилу, множество общих фрагментов в иных хромосомах, в диапазоне 5.0-6.9 cМ, не учитываются. Это яркий пример того, насколько значимыми являются серии раздробленных участков ДНК, следующих друг за другом. В далеком прошлом, в 1799-1802 г.г., нераздробленный еще участок составлял величину около 18-19 сМ. Так это выглядит в сравнивающем приложении, в сервисе «Gedmatch»:

        Отдельного разъяснения требует родство 4-х-юродных теток/дядек – это потомки 3-пра-бабушек/дедушек, и в цепочке «я --- 4х-юродная тетя/дядя соответствуют 10-ти звеньям. Для данной категории родственников процент совпадения генома будет находиться в диапазоне более чем 0,39%, но менее чем 0,78%. Сервис «Генотек» показывает 4-х-юродное родство между племянниками и дядями/тётями для родственников, с кем процент совпадения по общим генам находится в промежутке от 0,40% до 0,62% (мои собственные самые близкие родственники 4-й-степени родства имеют максимальную степень общности 0.46%). Одна из моих дальних родственниц, Наталья К. в результате тестирования обнаруживает совпадение с моим 5-ти-юродным дедом Андреем на величину 0,62%, он для нее – четвероюродный дядя и является самым близким из обнаруженных для неё дальних родственников. Таким образом, речь идет о величине 10 родственных звеньев между Андреем и Натальей. Между мною и Натальей тоже имеется родство, но более дальнее, поэтому системы тестирования связь между нами не обнаруживают: величина цепочки звеньев между нами имеет значение 13, что лежит вне допустимых пределов обнаружения общности. Что касается родства между Натальей и Андреем: общий их предок, как показывает система, родился позднее 1812 года, этнос Андрея – 100%-я группа «Белорусы, русские, украинцы». Это означает лишь то, что Наталья с Андреем состоят дважды в дальнем родстве, причем более близкая степень родства передалась ей в наследство по женской, а не по мужской линии. В одном случае, выявленном при общении с дальними родственниками (Марина Т-ва) сервис «Генотек» показывает для 4-х-юродных родственников степень родства 0.83, чего конечно же, быть не может. Результат сомнителен, но сомнительность эта системная: из свежевыявленных родственников для Андрея выявлен 4-х-юродный дядька с коэффициентом общности 1,03%, длиной общих сегментов 73 сМ, максимальный из трех  общих сегментов составил 25 сМ. С фактической степенью родства и используемыми коэффициентами еще предстоит разобраться.

           Для автора очень примечателен пример выявления верифицированной 4-х-юродной сестры из рода Сиротских. Прадед автора погиб 5 декабря 1941 года в битве под Москвой, два его брата тоже не вернулись с войны, в итоге связи между семьями растерялись и только связавшись с Еленой, общность генома с которой для автора составила 0,4% (сумма сегментов 28 сМ, макс. сегмент 12 сМ), было найдено взаимопонимание. В ходе общения со старшей родней с обеих сторон было обнаружено пересечение по тем родственникам, о которых сохранилась общая память, обе стороны помнили про своего близкого родственника, героя гражданской войны дядьку Мартина, а также других родственников. Из области курьезов: системой "Генотек" для автора 4-х-юродная сестра была обьявлена 4х-юродной теткой, для нее я был обозначен 4х-юродным дядькой. Общность генома составила величину 0.4% (пограничное значение), хотя должно было быть чуть меньше 0,4%, но в более ранних поколениях имелось родство и через другую фамилию  (Пискуновых), что и приводит нас к данному пограничному значению. Таким образом, система определения родства в отношении 4-х-юродной родни работает достойно и уверенно, что не может нас не радовать.

 

Система «Генотек» гарантированно показывает 5-тиюродное родство (в т.ч. 5-ти-юродные бабушки, дедушки, дяди) для родственников, с кем процент совпадения по общим генам находится в промежутке от 0.11% до 0,39%.

Мой подтвержденный по генеалогическим схемам 5-ти-юродный дед Андрей, происхождением с территории современных Смоленской, Калужской и Брянской областей, как уже упоминалось ранее, имеет процент совпадения со мной 0.18%, общий наш предок – Иона Михайлов П. жил в 1799-1862 г.г. (подтвержденные документами даты). «Генотек» определяет, что наш общий предок мог родиться в 1775–1875 г.г., что полностью соответствует этому периоду. Мы с ним происходим от разных сыновей Ионы: я от Терентия (род. в 1820 г.), Андрей от Самуила (род. в 1835 г.). Общую часть 5-й пары хромосомы мы с Андреем могли получить как от самого Ионы Михайлова, так и от его жены – Пелагеи Ермилловой (род. в 1802 г.), девичьей фамилии у его жены не существовало, поскольку потомки крепостных крестьян фамилий  до 1860-х годов не имели, обретя их позднее. Фамилия для крепостных крестьян средней полосы России чаще всего понятие весьма условное.

Благодаря специальным утилитам можно проанализировать собственный геном на предмет совпадения между половинками хромосом, доставшимся нам от родителей. За давностью лет не всегда есть возможность получить образцы их днк, а данный анализ позволяет установить, насколько родители между собой были генетически близки и являлись ли они между собой родственниками. При изучении ДНК родных такую ситуацию мы практически сразу же установили, это оказалась для нас хоть и неожиданным, но вполне объяснимым. На рисунке в 20-й хромосоме выявлен такой генетический код, говорящий о том, что близость между родителями относилась по степени общности к пятиюродному родству и составляла величину 0,15-0.16%:

 

 

 

Путь моих предков (пусть моей гаплогруппы по мужской линии), по данным сторонних сервисов.

Немного о моей гаплогруппе по мужской линии. Дерево гаплогрупп большое и его представители разбросаны по всему миру. R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3).

                Для более глубокого изучения днк в будущем нам потребуется расширенное её изучение специальными тестами. Общий мой предок – прародитель подгруппы более высокого уровня – R1a1a1b1 проживал около 3,5 тыс. лет до нашей эры. С мутацией Y-хромосомы подгруппа постепенно делилась на еще более глубокие уровни, образовав около 3-х тыс. лет до н. э. подгруппу Z280/Z91, в свою очередь группа разделись на очередные субклады около 2,5 тыс. лет до н. э. (B.С.), а еще спустя 500 лет, около 2 тыс. лет до н. э., в очередной раз наш субклад разделился, образовав в числе прочих подгрупп мою родную гаплогруппу
R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3). Процесс этот не закончился, за 4 тысячи лет появились новые подгруппы, но информация о них на современном этапе определяется лишь специальным тестированием (см рисунок).

Итак: если вы стоите перед выбором делать вам генотест или нет – мой ответ однозначный – делать. Благодаря этому вы много чего узнаете. Все остальное зависит лишь от вашего упорства и целеустремленности. Под лежачий камень вода не течет, а данный инструмент оказывает серьезную помощь.

Владение информацией о своем геноме при условии доступа к базе позволит Вам выявить новых родственников, и для проживавших в селах и деревнях людей в некоторых случаях позволит определить девичьи фамилии и имена предков по женской линии. Чтобы сделать это – придется очень сильно постараться, вооружившись помощью зрителей и инструментами, предоставляемыми Родной Вяткой.

При выявлении замечаний, ошибок и наличии у Вас конструктивных предложений просьба обращаться к автору.

 

Некоторые полезные понятия и справочная информация:

Гаплогруппа – это большая общность людей, которые имеют одного предка.

Рекомбинация - в целом, случайный процесс. Есть "горячие" и "холодные" точки, но в среднем, между двумя отдельно взятыми позициями на хромосоме вероятность рекомбинации пропорциональна расстоянию между ними. Чем дальше они друг от друга - тем больше шанс, что в следующем поколении где-то между ними будет точка перекрёста рекомбинации (то место, где цепи разорвутся и сошьются крест-накрест, условно говоря).

1 сантиморганида (сМ) - это как раз расстояние между двумя точками, которое в среднем соответствует вероятности рекомбинации 1%. Из этого уже ясно, что для среднестатистического сегмента длиной 100 сМ очень немного шансов перейти в следующее поколение целиком - для него в среднем вероятность рекомбинации соответствует 100%. И наоборот, сегмент длиной 1 сМ будет разорван, в среднем, только в 1 случае из 100. Поэтому малые сегменты действительно в среднем живут дольше и есть шанс, что они остаются неизменными на протяжении многих поколений. Естественно, каждый малый сегмент когда-то сам возник в результате рекомбинации (с)/Gilgamev.

Сводная информация о длине каждой хромосомы, по данным наиболее популярных сервисов на 2015 год:

"В геноме человека есть сегменты, которые встречаются примерно у всех живущих людей. Есть фрагменты, которые встречаются, например, у всех европейцев. Если определять родство, принимая во внимание такие сегменты, то примерно все будут друг другу родственниками. Поэтому их правильно либо исключать из рассмотрения, либо учитывать специальным образом. Что мы и делаем в Genotek. Из моих личных наблюдений за результатами других людей, в MH достаточно "лояльно" относятся к таким сегментам, включая их в результаты. 

Кроме того, британские-кельсткие сегменты могли быть классифицированы как скандинавские. Такое тоже возможно." (c) Александр Ракитько (Генотек).

 

 

Стоит отдельно упомянуть результаты исследований ученых, а также возможности некоторых генетических калькуляторов и как это можно применить по отношению к себе и своим родным этносам. Воспользуемся данными, опубликованными в 2019 году в научно-популярной статье  "Щепки в потоке истории" Дарьи Моргачевой. В 2015-м году исследователи с помощью популярного генетического калькулятора ADMIXTURE предоставили нам возможность увидеть состав предковых компонентов  различных популяций.  Все это - упрощенная модель, но выявленные компоненты имеют реальный смысл. Компонент этнического происхождения (предковый компонент) — это хорошо выделяемый элемент (устойчивый набор частот снипов) популяции, внесшей вклад в этническое происхождение. В конкретную подборку были взяты данные 1194-х человек. Каждая вертикальная полоса в пределах каждого этноса соответствует одному изученному представителю этого этноса, ширина столбцов, занимаемых каждым этносом, соответствует количеству изученных человек. Russians HGDP соответствует выборке русских северной части России.  k1 (компонента 1) приходится на африканские популяции. Балтославянские популяции представлены в основном компонентами k2 и k3. Компонент k2 начинается в Африке и наиболее характерен для Среднего Востока и кавказского региона, снижаясь к северу Европы. Компонент k3 заметен у большинства европейских популяций, достигая максимума у балтийских. Лимонно-желтым на рисунке выделен компонент k5, которого много в Сибири, чуть меньше — в Центральной Азии, и совсем немного (но все еще есть!) у северных популяций. У башкир k5 и k3 примерно поровну. Компонент k4 соответствует южно-азиатским этносам. У славянских народов компонент k4 присутствует в незначительных количествах, в отличие от других близких популяций - в т.ч. мордвы, коми, башкир, чуваш, татар и др. Данный блок информации позволит вам более продуктивно интерпретировать собственные данные при загрузке результатов вашего тестирования в калькулятор ADMIXTURE.

В этой же статье приводится интересная генетическая карта, опубликованная в работе международной группы ученых в 2013 году. Ученые сравнивали аутосомные генотипы итальянцев, немцев, эстонцев, поляков, финнов и населения России — русских и финно-угорских вепсов и коми (напоминаем, Вепсы - это загадочная чудь). С помощью метода главных компонент получили график, похожий на самолет-истребитель. Одно «крыло» «самолета» образуют точки, соответствующие финнам, другое — коми, а в «хвосте» оказались вепсы  (т.е. Чудь) и мезенские русские (Архангельская область). Муромские, курские и тверские русские оказались в одной группе с поляками, чехами, немцами и частично с эстонцами, а чуть дальше, в «кабине пилота», расположились итальянцы. В генетической карте жителей различных регионов России и Европы (Финляндии, Эстонии, Латвии, Польши, Чехии, Германии и Италии) используются следующие сокращения: Komi_Izh — ижемские коми; Komi_Pr — прилужские коми; Rus_Tv — русские из Твери; Rus_Ku — русские из Курска; Rus_Mu — русские из Мурома; Rus_Me — русские из Мезени; Finns_He — финны из Хельсинки; Finns_Ku — финны из Куусамо; Rus_HGDP — русские (возможно, Архангельские или Вологодские), исследованные в рамках Human Genome Diversity Panel. Выводы исследования хорошо согласовываются с результатами предыдущего исследования: географически соседние народы (даже говорящие на разных языках и относящие себя к совершенно разным этносам) генетически похожи друг на друга.

При изучении результатов рекомендуем обратить внимание на 5 отдельных этнических групп, относящихся к русским: насколько же близки генетические северные русские к вепсам (чуди). Для русских потомков Вятки карело/финский компонент является обычным явлением, составляя величину от 2-х до 6% (включая автора), а понимания источника происхождения данного компонента в наших генах, как правило нет. Данная карта дает представление об источнике этих генетических связей. В тоже время, выделены две отдельные группы северных русских - Архангелогродско/Вологодская и Мезенская; Муромские и Тверские русские близки генетически к латышам и эстонцам, а Курские русские более близки к полякам. 

           Приведем еще одну интересную генетическую карту древних народов и соотношение с некоторыми современными этносами.

Комментарии

Аватар пользователя vbob

Спасибо, интересные размышления. У меня также r1a-3402, y-2902, но для практической генеалогии это пока бесполезно.

40 тыс. потомков в 6 поколении- сильно завышено, среднее число детей в семье - от 5 на начало 19 в. и до 3 к началу 20 в. , также надо учитывать высокую детскую смертность и что не каждый ребёнок имел детей.

Совпадение по аутосомам с мамой - 49,8%,  количество "кузенов" 2 тыс. на Ftdna и 9 тыс. на MyHeritage, что говорит об Очень сильно завышенном и оптимистичном подсчёте предполагаемых родственников до 7 колена.

Аватар пользователя Сильвер

Спасибо, очень интересно. Интерпретация показателей общности между совпаденцами в других сервисах (отличных от Генотек) несколько отличается, да и базы в MH и FTDNA совсем другие. Интересны больше показатели "совпаденцев" от Генотек, это наш ареал. Совпаденцы среди Донов Педров из Бразилии и нерусскогоаорящего контингента для русских Иванов имеют слабый интерес, а русские эмигранты, моряки и др. публика знатно наследили своим генетическим материалом за рубежом. Статистики пересечения клиентских баз между всеми тремя  перечисленными сервисами тоже не существует, да и количество протестированных персон сервисом "Генотек" нам неизвестно. Сделано интуитивное допущение о том, что это примерно 1% процент от населения России, неохотно тестируемого из-за дороговизны тестов.  Уровень жизни иной у россиян,  мало кто готов  выделить на это сумму даже 1000 руб-1500 руб (очень показателен пример готовности расстаться с деньгами россиян в отношении тестов на короновирус).  При пенсии 15~17 тысяч неучастие пожилого населения в программе тестирования практически гарантированно. Генотесты значительно дороже тестов с короной, актуальность которых в известный нам период была высока. Для вышеуказанных вами сервисов характерна значительная иностранная составляющая "совпаденцев", что тоже интересно и очень любопытно. Тем не менее,  цель для живущих в россии - охватить основную массу людей, непосредственно связанных и (или) живущих в России. В любом случае, доказать представленные мной цифры фактами невозможно, как и их опровергнуть. Указанные мной цифры можно скорректировать, получив точную цифру о количестве протестированных  клиентов в Генотек и сопоставив их с числом жителей России (144,1млн. человек на 2020 год). Вся надежда на комментарий от Генотек по этому поводу, с указанием числа их клиентов, тогда мы поправимся. Кроме того, в Генотек явно незначительно присутствие протестированных из стран ближайшего зарубежья, Украина, Беларусь, Казахстан и др. 

Основываясь на этом, оценочное число совпаденцев по указанному мной количеству среди названного числа потомков 5Пра будет при оптимистичном подходе примерно таким, как написано в статье, а негативный сценарий можно ограничить числом совпаденцем по любому из трех названных сервисов в отдельности или в совокупности, что вы сами и указали. Спасибо.

Здравствуйте!

В любом случае, доказать представленные мной цифры фактами невозможно, как и их опровергнуть.

Получается, этот метод не научный?   

Аватар пользователя Сильвер

Все допущения в тексте статьи указаны мной в полном обьеме.  Как к ним относиться - это личное дело каждого. Можно относиться и по схеме "верю-не верю", это допускается. 😉 Конкретные приближения по своим родным вы можете легко определить сравнив известную вам цифру протестировавшихся родственников по отношению к непротестировавшимся, хотя бы известным вам (а сколько вам неизвестно?). При этом наверняка у вас, как передовика в этом направлении деятельности цифры окажутся выше всех остальных. Дальнейшее - это математические пропорции и математический анализ. Попробуйте, сядьте с карандашом и получите свои цифры, сравнив с моими. В преамбуле к статье указаний на то, что она является научным трудом я не делал, об этом легко догадаться,  обнаружив отсутствие списка цитируемых источников. Статья - это помощник для тех, кому это требуется и посыл поделиться собственным опытом по данной теме к тем, кто имеет соответствующую квалификацию, опыт и кому эта тема интересна. Как выше было отмечено, уточнить и скорректировать показатели возможно, получив данные о числе протестировавшихся в Генотек россиян и сложив их с данными из других аналогичных сервисов. 😉

Основательный труд, спасибо!

Хочу добавить немного информации о пользе ДНК теста и генеалогии. У меня бабушка родом с Вятки. Так вот - я совпадаю ДНК с дамой - рожденной в Башкирии. ????

Но поднимая историю тех мест - выяснила что - 

"Ильинский поселок (Изякская Поляна, Ильино-Поляна) – самое крупное по численности населения село Благовещенского района.

История этого населенного пункта началась в 1887 году, когда переселенцы из Вятской губернии (!) купили участок земли у местного землевладельца Дмитрия Дашкова по цене 26 рублей за десятину. Одноименное сельское общество было образовано в конце XIX века.

Среди крестьян починка было много Светлаковых, Осколковых, Целищевых, Изместьевых. Также в починке проживали Бронниковы, Бушмакины, Горбушины, Горшенины, Васюковы, Бажины, Богомоловы, Дудоладовы, Жеребцовы, Кислухины, Кислицыны, Мельчаковы, Первушины, Прокушевы, Спирины, Старцевы, Тимофеевы, Федосовы, Федяевы, Хлебниковы, Хорошавины, Хохрины, Шабалины, Шубины, Шумайловы и другие."

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%98%D0%BB%D1%8C%D0%B8%D0%BD%D0%BE-%D0%9...

 

Аватар пользователя Сильвер

Спасибо, Татьяна! В списке выявленной у меня родни по результатам геномного теста обнаруживаются Прокошевы и Богомоловы, по последней фамилии на данный момент я теряюсь в догадках, как и где могли наследить мои предки и с кем. Целищевы, Изместьевы и Бажины часто попадаются в документах Вятки, особенно в Сарапульском уезде. Светлаковы мне тоже попадались неоднократно в документах. Иногда я думаю, что вся Вятка - это одна, огромная, большая деревня.... Список моих выявленных русских родственников из Башкирии (абсолютно мне неизвестных) тоже зашкаливает, как и список совпаденцев с карельскими и мордовскими корнями. Так что по сути, получив результаты анализов, мы оказыааемся в начале совсем другого пути. И молодежь здесь явно на коне и имеет хороший потенциал при создании совмещенных проектов  типа "документы+днк". Проект Олега Кунгурова с его командой, завязанный на Сарапульский уезд - один из таких проектов.

Аватар пользователя skygrad

Вятка не деревня, а Страна))! Особое протогосударство с историей уходящей в прошлое на сотни лет, а может даже тысячелетий. Вятские земляки, по существу, все в каком-то родстве. По моим прикидкам, в 12 веке на средней Вятке жили примерно 3000 мужчин, в 14-ом уже раза в три более, а в конце 15-го до 30 тысяч. Потом была частичная смена и приток населения из Московии-России. К 19 веку Вятская губ. имела более 3 млн жителей  (с терр. Удмуртии).

Аватар пользователя susanna

https://forum.vgd.ru/post/1852/34496/p3093951.htm?hlt=семенихи#pp3093951

мне тоже интересна фамилия Богомолов

Вот с сыном Прокушевой из Башкирии - я и совпадаю по ДНК.  

Аватар пользователя Сильвер

Половина жителей в починке Прокошева, через Каму (Пьяноборская волость) это Прокошевы, хоть и не Прокушевы. Еще часть Прокошевых обитали в соседнем починке Валкове. Все ~ раскольники. Но в конце 19го века часть пришла к единоверию. Разьезжались по разные стороны Камы. Их судьбу я не отслеживал. На родной Вятке планирую выложить расшифровку ревизской скпзки по месту их убытия, в 1825 году, из под села Нема, починок Тюриковский. Пока изучаю возможности геномного тестирования и анализирую доступные сведения.

Аватар пользователя vbob

так о чём могут поведать гены, по большому счёту?

Y  и мито - сразу в пролёте, БОП > 2 тыс. лет.

остаётся аутосомный тест, доверять которому можно в пределах 3-4 поколений, остальное от лукавого.

Аватар пользователя Сильвер

Вот вы и поведали в двух словах, подведя итоги моего предварительного знакомста и упомянув о лукавых. 😉 в тексте статьи лукавые упомянуты мной тоже неоднократно. Как к евангелию к статье относиться не рекомендуется, желательно иметь свою собственную голову на плечах, проверяя все, что оказывается доступным для проверки, проявляя здоровый скептицизм. Моих впечатлений хватит и на вторую серию волшебника в изумрудном городе. Возможно я подумаю об этом, но хэппиэнд пока не готов. 😉

Да ну? По мито - не согласна совсем. 

Сейчас TRMCA 1450 лет - у лично моей митогруппы - одна из ветвей U5- а еще выделена веточка 325 лет. 

Тк у меня тоже специфические мутации - думаю наступит то время - когда и меня выделят в пределах 500 лет. 

Аутосомы - моя сестра нашла четвероюродных таким образом - двоих (!). 

У меня тоже есть такая сестра по ДНК - один регион - уезд - соседние волости - но пока не горит желанием искать в архивах. Даже фамилии совпадают. 

Аватар пользователя Виктор_В

Владимир Николаевич, я правильно понимаю ваш комментарий? Тест от "Генотек" не содержит "Y  и мито", т.е. прямой мужской и женской веток, только аутосомный анализ, который позволяет определить родство в пределах троюродных братьев/сестер? А все что дальше троюродных слишком большая погрешность?

Аватар пользователя vbob

Виктор Васильевич , не совсем так. Генотек делает все три теста, только глубина небольшая. Возраст снипа CTS3402 - более 2 тыс. лет. 

По мито - аналогично. Но даже 500 лет - это не тот временной интервал, где можно найти кузин по прямой женской линии. Увы...

Аватар пользователя Виктор_В

А у фдна какой интервал?

Аватар пользователя vbob

так от проработанности гаплогруппы зависит, от количества сдавших... 

В идеале, сделать Big Y себе и 2-3 юродному брату, и образовать на древе свою ветвь  с БОП ~100 лет.

Аватар пользователя Виктор_В

У "Генотек" такой возможности нет?

Я приблизительно 10-15 лет назад читал про тестирование, сделал для себя вывод, что если в роду не было финнов или евреев единичный тест не имеет смысла. Существование накопленной базы тестов внутри страны кажется перспективной идеей.

Аватар пользователя Сильвер

В Y-Full представлены интересные деревья в отношении гаплогрупп, с включенными в него образцами в т.ч. современных носителей. Ссылкой со мной поделился коллега,  делюсь и с вами.  Датировка по u.b.p, ., т.е. от современности. По моей гаплогруппе есть датировки не такие уж и древние, например всего 700 лет. Информация представлена на английском и требует дополнительных познаний в этой области. Носителей по моей гаплогруппе хватает по всему миру, их много в россии и белоруссии. https://www.yfull.com/tree/R-CTS3402/

Аватар пользователя Виктор_В

Если я правильно помню, это интерпритация Big Y с фтдна, тест Генотек насколько Y глубоко тестирует?

Аватар пользователя Сильвер

Тест генотек тестирует только по общей гаплогруппе. Это период ориентировочно от 4х тыс лет и более. Есть в Генотек услуга по полной расшифровке генома, что входит а ее комплект неочень понятно, цена сумасшедшая, 249 тыс руб. Привязка по времени зависит от количества вообще протестированных представителей группы и количества выявленных схожих образцов внутри нее по бигигреку. Чем их больше, тем точнее выводы. Особо везучим удается попасть и в 300~летний интервал, но сильно радоваться можно уже начинать с 500 лет. Все же это уже не 4 тысячи и более лет, как по общей гаплогруппе. Для конкретно моей основной группы фигурируют период от 500~750 лет, а это уже период от монголотатарского завоевания. Многое мне тоже непонятно, поэтому квалифицированные комментарии и разьяснения на русском языке мне тоже бы не помешали. 

Аватар пользователя vbob

если ваш терминальный снип 3402, то дальше в генотеке никак. 

в ftdna big-y 450$ + 50$ в yfull

Вот смотрите, что Генотек мне выдал: Ваша гаплогруппа по мужской линии N1c1a1, ниже помельче  - N1c1-L708. И далее текст про гапплогруппу N1c1, как тысячи лет назад она возникла и прочая вода..И Владимира Мономаха еще приплели, хотя у него - N1c1-L550, насколько я знаю. Вот насколько это глубоко - N1c1-L708?

Аватар пользователя skygrad

Если ваши предки были вятские жители, то скорее всего, вы потомок древневятского населения - в основе финноугорского. Надо уточнять далее по мутациям чтобы подтвердить это путем сравнения с распределением по регионам.

Аватар пользователя Виктор_В

+1, после работы приехал на Полянку, плюнул им в пробирку, сказали через 1-2 месяца напишут, когда можно будет в личный кабинет смотреть

сайт у них странный, долго не мог понять почему при оформлении доставки в Москву, пишет отбой - в вашу страну мы не возим, оказалось на гуглевый ящик регистрировать личный кабинет нельзя, разработчики сайта "юмористы"

народ в офис к ним идет, передо мной был один человек и пока оформлялся еще два подошло

Аватар пользователя Сильвер

Вас ждут интересные открытия, Виктор. Про отношение к гуглу компании не знал, сам регистрировался на мыло. По количеству клиентов Генотек отказывается предоставить официальные данные  статистики, мотивируя политикой компании. Остается оценивать размер базы по приличному количеству совпаденцев, сверяясь по аналогии с данными других сервисов. По мере уточнения и прояснения некоторых нюансов, информацию в помощнике буду корректировать и актуализировать, очень полезно под рукой иметь более-менее внятный и понятный информационный путеводитель. Отзывов и обращений хватает, информации для анализа море. Спасибо всем прореагировавшим. Опыт полезный. Для особо язвительных:  речь о пиаре не идет. Это одна из  нестандартных моих попыток с далеко идущими планами найти  лиц, в поиске которых оказалась бессильной передача "Жди меня" и донести результаты проработки темы с тестом ДНК на личном примере до максимального количества родственников, близких и далеких, в т.ч. для потенциальных, а также для коллег.  Все что можно найти в интернете по этому поводу - весьма противоречиво и непонятно. Прошу извинить, если не получилось информацию донести в более доходчивой, простой форме. Сделать это, учитывая предмет обсуждения,  оказалось сложновато, а недоверчивых и скептиков - вагон и маленькая тележка, как и критиков. К критикам отношусь  с пониманием. 😉

Можно прикинуть. Это будет грубая прикидка. Может еще кто приведет свои цифры. И можно уточнить расчеты. 

Пишут что в ФТДНА - 1,5млн участников. Из них у меня 1700 совпаденцев. 

В Генотек у меня 700 совпаденцев - те участников - очень грубо - 617 тыс. 

Аватар пользователя Сильвер

Я полагаю, что цифра с учетом загруза китов из сторонних систем чуть выше.  Курьер, забиравший мою пробирку из Калининграда показал целю кучу таких пробирок, которые он собрал по дороге ко мне от клиентов. Так что спрос определенно имеется. А чтобы понять, что это все работает: достаточно изучить результаты тестов двоюродной и троюродной родни, не связанных с вами  общим логином, адресом, фамилией и перепиской, исключив элемент обмана. 😉🙃 (для особо недоверчиаых).

Аватар пользователя Виктор_В

Думаю, в диапазоне 50-100'000 тестов, на ФТДНА - весь мир, включая другие расы, в Генотек только Россия, если вы создадите выборку по своему району, там процент совпадения будет еще больше.

В любом случае нынешняя цифра не финал и она растет.

Страницы