О чем могут поведать гены

О чем могут поведать гены

         Цитата: - "Каждый человек генетически уникален, и в то же время ДНК разных людей совпадают на 99,9%. Если учесть, что ДНК человека содержит примерно 3 млрд пар нуклеотидов, то у двух произвольно взятых людей лишь около трех миллионов из них могут не совпадать." (Журнал "Наука и жизнь", апрель, N4, 2006, статья доктора биологических наук Л. Животовского "Мы не только различны, но и удивительно похожи").

           В современности все большую популярность приобретает возможность протестировать свою ДНК для изучения родовой истории. Это позволяет значительно расширить представление о семье, узнать о генетических родственниках, раздельно проследить происхождение по материнской и отцовской линиям, заглянуть на много тысячелетий назад. Процедура, связанная с тестированием, длится около 3-х недель и по окончании лабораторных исследований перед нами открываются данные, требующие серьезного осмысления и анализа. В совокупности с возможностями, предоставляемыми генеалогическими и краеведческими системами, например, проектом «Родная Вятка» и (или) ВГД и «Пермская генеалогия» это имеет богатые перспективы. Подумав, я решил изложить свои впечатления, связанные с собственным тестированием. Данная тема может оказаться интересной для потомков моряков, военных, водителей-дальнобойщиков, ревизоров и др. лиц, часто по роду своей деятельности продолжительное время пребывавших в командировках. Особенно интересны будут результаты тестирования для потомков староверов, сирот, найденышей, приемышей и усыновленных лиц, в отношении которых с документами дела обстоят плачевно и очень запутанно. Но будьте осторожны: в тексте применяется много специфической терминологии, а биология у большинства из нас, выпускников российских школ, была следующим после физкультуры уроком. Пример моего собственного сына и других персон для меня очень показателен: что такое X и Y хромосома, оказывается, знают немногие. 😉

                          В России пользуется особой популярностью тестирование в лаборатории «Генотек», сделать это можно практически из любого города страны, позвонив в компанию и заказав себе на дом специально упакованную пробирку с консервантом. Наполнить пробирку слюной для здорового человека много времени не занимает, обычно на это требуется не более 3-5 минут. Стоимость доставки теста "туда и обратно" не входит в стоимость предоставляемого пакета услуг. Стоимость доставки в город Ижевск обойдется в 800 рублей, в Челябинск – 1000 рублей, в Калининград – всего 519 рублей. Ранее Калининград в этом плане находился в невыгодном положении, вывоз из Калининграда биологических материалов обходился в 4000 рублей и был сопоставим с ценой за минимальный комплект тестирования (тест на происхождение, без медицинского пакета). Компания «Генотек» обращает внимание на выявляемые проблемы, связанные с привлекательностью сервиса и реагирует на критику в свой адрес, совершенствуя свою работу. Стоимость услуги по тестированию ДНК не так уж и велика, тем более компанией регулярно проводятся акции, позволяющие сделать это в два раза дешевле. Тест на происхождение в дни акций (и по скидкам) можно сделать за 4999 рублей. Услуга "Генетический паспорт" обойдется дороже как минимум на 2000 рублей. Есть и другие компании, осуществляющие подобное тестирование, но самая внушительная база клиентов на территории России все же относится к «Генотеку». «Генотек» специализируется в основном на медицинской составляющей ДНК-тестирования, но все больше и больше уделяет внимание родословию. Тем не менее, большинство клиентов компании покупает пакет с днк-тестом, в котором возможность узнать о своем происхождении является лишь приятным бонусом. Очень жаль, что генеалогия интересует не всех. Принято считать, что разрешающая способность у тестов «Генотек» по-сравнению с чипами других лабораторий слабее (это спорно), практика показывает, что тесты российской компании совсем неплохи. Для поиска 4-х-юродной родни (и более близкой) это значения не имеет, но на 5-ти-юродной родне погрешность в определении общности геномов по отношению к другим людям возрастает (так происходит во всех ДНК-сервисах).  В некоторой степени эту проблему можно обыграть программными методами сторонних платных или бесплатных приложений, например, в "Gedmatch", в котором самостоятельно можно проанализировать любую имеющуюся в международной базе данных ДНК и сравнить её с собственной, установив индивидуальные критерии оценки. Выглядит это впечатляюще, малоговорящий процент общности для выявленных родственников в средствах "Gedmach" можно рассмотреть более подробно и по другим алгоритмам. Наиболее требовательные исследователи заказывают тесты в иностранных компаниях за рубежом, точность результатов, связанных с генеалогией в них традиционно считается выше, но есть и минусы: мир восточных славян в иностранных сервисах представлен скупо, да и степень родства иностранные компании зачастую завышают. Кроме того, в иностранных сервисах намного богаче возможности по анализу полученной информации. В этом плане «Генотеку» есть куда стремиться. В случае добавления к своим возможностям генетических калькуляторов ("виртуальных игрушек"), приложений, с продвинутыми возможностями фильтрации и возможностей сравнения генома с другими образцами, например, с эталонными наборами древних ДНК, это привлекло бы в сервис значительно большее число людей, увлекающихся генеалогией.

         Показательна ситуация с совпадением протяженных участков генома с генами людей, живших 7-10 тыс. лет назад. При сравнении своего генома с древними образцами можно обнаружить единичные совпадения длиной в 6 сантиМорган по отношению к "архаикам", жившими в разных местах планеты. Автор статьи нашел в своем геноме совпадения в 6 сМ с одним европейским экземляром и даже (!!!) 7 сМ с другим, тоже европейским экземпляром ДНК. Такая ситуация предполагает, что учитывать общие сегменты длинной 6-7 сМ при сравнении с современными "совпаденцами" для высчитывания степени родства - контпродуктивно. Интерес будут представлять совпадения по участкам ДНК длиной, пограничной с 8 сМ. Именно эта величина и является пороговой для "Генотек". Такой подход не всегда оправдывает себя, существует ряд исключений, но для того, чтобы в этом грамотно разбираться - не обойтись без дополнительного самообразования.

        «Генотек» вполне способен на простейшем уровне осуществить сравнение генома и по 23-й паре хромосом, её половинке – Х. Иногда именно по ней находятся совпадения в геномах и это сразу дает возможность уточнить, что обнаруженный дальний родственник для лица мужского пола является родственником исключительно со стороны его матери. Показатель общности генома по Х-хромосоме в общей сумме не учитывается, что предполагает снижение точности результатов (в случае совпадения по данной хромосоме) как минимум на 8 сантиМорган (сМ). При 4-х/5-ти-юродном родстве это может повлиять на итоговую оценку степени родства. Случаи эти относительно нечастые, но все же иногда такое происходит.

Мне повезло, сервис «Генотек» среди всех моих обнаруженных 1236-и "совпаденцев" преподнес неожиданный сюрприз, выявив женщину, фактически являющуюся 4-х-юродной сестрой для моей матери, тест ДНК не сдававшей. Как такое возможно? Все дело в совпадении по 23-й паре, в той её части, которая досталась в наследство от мамы. Это редкий случай, позволяющий достоверно определить, какой участок генома перешел от бабушки или дедушки со стороны матери, не обращаясь к её геному. Истоки рода относятся к местности, находящейся на границе Брянско/Калужско/Смоленского регионов. Родственники с общими для нас участками в 1, 2, и 12-й хромосомах среди обнаруженных «Генотек» персон присутствуют в значительном количестве, но благодаря такой находке их можно соотнести по общим участкам с предками из конкретного района страны. Эти гены относятся к восточно-славянскому этносу. Фактически степень общности, величина которой вычислена для меня системой «Генотек» 0,27% чуть выше, в расчетах не учитывается совпадение  по X-хромосоме, степень родства персоны по отношению к матери системой  слегка занижена. «Генотек» сообщает, что я являюсь пятиюродным братом для обнаруженной женщины, а моя мать является для неё пятиюродной сестрой (хотя по логике должна оказаться теткой). Фактический показатель общности для моей мамы с Анной будет около 0,7%, для меня он должен составлять величину около 0,35-0,36%. Длина общего фрагмента в ДНК генома, учитываемого сервисом - не менее 8 сМ. Минимальная сумма по 4-м хромосомам составляет 4х8=32 сМ, но один из фрагментов системой точно определяется как 12 сМ, что и приводит нас к вышеуказанным цифрам. Становится понятным, что обнаруженная Анна Сергеевна для меня в системе «Генотек» является одним из ближайших неизвестных мне родственников. Анна - родственница по линии моего смоленского деда, чьи родственники подверглись репрессиям в 30-е годы прошлого века. Чтобы уцелеть, родственники разбегались в разные концы страны, утрачивая родственные связи. Именно о таком случае здесь и идет речь.

23 хромосома

 

участок соответствует восточно-славянскому этносу.

 

Возможная фамилия

Салтыковы, Путиловы, Бурдины, Вишняковы, Якимовы

Анна Сергеевна Б.

Пятиюродная сестра или более дальняя родственница по вашей матери Александре С.

Живет в Свердловской области

Гаплогруппа: U5a2a1

Сумма IBD-сегментов: 19 сМ (0.27%)

Наибольший IBD-сегмент 12 сМ

Когда мог родиться общий предок: 1787–1887 г.г.

        Прилагаем интересные схемы передачи хромосомы «Х» от наших предков, раздельно по мужчинам и женщинам. Такие ситуации иногда возникают, а понимание происходящего мало у кого имеется. Данный блок информации поможет в этом разобраться. Для мужчин вариантов передачи хромосомы «Х» существует значительно меньше, для женщин – больше. Зеленым цветом выделены те предки, кто могли участвовать в такой передаче хромосомы, от кого вы могли получить эту хромосому в подарок, определившую ваш пол и, возможно, некоторые индивидуальные особенности внешности и характера. В заголовках указано, к кому относятся схемы: «Males» – для мальчиков, «Females» - для девочек. В схемах все интуитивно понятно, подробно комментировать их не станем.

 

               Сколько можно обнаружить родственников в системе «Генотек»? Ответ: много, и каждый месяц их число будет увеличиваться. В результате тестирования, мы получаем информацию примерно о 300-1200 родственниках, все очень индивидуально. Максимальное число выявленных родственников для клиента компании «Генотек» в феврале 2023 года составляло 6019 человек, на декабрь 2023 года у того же человека их количество было уже 7751 человек (максимально известный результат на 22.12.2023 г.)

           В моем случае первоначальная цифра составила 726 "совпаденцев", спустя 2,5 месяца число моих "совпаденцев" составляло 819 человек, через 3 месяца – 863 человека, через 4,5 месяца - 963 человека, через полгода – 1236 человек, спустя полтора года – 1749 человек. Для моего 5-ти-юродного деда с Брянской области первоначальная цифра найденных "совпаденцев" составила 367 человек, спустя 2,5 месяца их было 411 человек, спустя 4,5 месяца - 473 человека, через полгода – 578, спустя полтора года – 850 человек. Динамика невероятно позитивная. У других выявленных для меня родственников с территории бывшей Вятской губернии этот показатель колеблется в пределах 1100-1200 человек. Существуют счастливчики с числом "совпаденцев" в диапазоне 3200-3500 человек, как правило это происходит в случае сдачи ДНК-тестов обоими родителями такой персоны. Для моего сына число "совпаденцев" составляло на момент публикации величину 2139 человек. Если у вас есть возможность протестировать представителей старшего поколения, то непременно это сделайте, результаты будут намного богаче, появится возможность часть "ложносовпаденцев" с малой степенью общностью исключить. Ежемесячно от сервиса приходит уведомление об обнаружении еще некоторого количества родственников – от 10 до 30, а в периоды скидок и акций от компании 50-60 человек. В международном, более профессионально ориентированном проекте, аналоге "Генотек" - FtdDNA (FamilyTreeDNA) первоначальное число "совпаденцев" для автора составило 2027 человек, спустя 4,5 месяца - 2098 человек. Некоторые персоны одновременно представлены в обоих сервисах (как правило, это касается россиян, но не только). Ftdna - мощнейший проект, который ни в коем случае упускать из виду не следует, если вы ищите своих родственников. Больше всего совпадений в геномах между автором и другими людьми оказалось в сервисе «Myheritage» (сокращенно - "МН") - 4840 человек. Из 4840 человек при этом 1216 проживают в Финляндии, 754 в США, 340 в Швеции, 334 в Германии, 128 в Великобритании, и всего лишь 107 человек были соотнесены с Россией. Список стран при этом оказался огромный, среди иностранцев попадаются русские фамилии, 42 человека соотнесены с Украиной, есть в этом списке Норвегия, Франция и Италия, а также многие экзотические страны, включая Сингапур, Бермуды и моя любимая Бразилия. Спустя 2,5 месяца «Myheritage» обнаруживал для меня 4942 «совпаденца», а спустя 4,5 месяца - 5031 человек. Расклад по странам при этом не сильно изменился: Финляндия - 1265 (+49), США - 769 (+15), Германия - 355 (+21), Швеция - 354 (+14), Великобритания - 134 (+8), Россия - 108 (+1).

            Приведем интересную, полезную диаграмму 2021 года, адаптированную для россиян одним российским энтузиастом. В диаграмме приводятся уже слегка устаревшие сведения о количестве протестированных лиц в различных популярных иностранных ДНК-сервисах и о возможностях бесплатного переноса результатов тестирования из одних сервисов в другие.

           

               1236 генетических родственников – много это или мало? Следует понимать, что в числе обнаруженных родственников большинством окажутся потомки 5-пра-дедушек/5-пра-бабушек, а их у каждого из нас было 128.

               В 18-19 веках, а также в первой половине 20 века детей в семьях рождалось до 10 человек и более, поэтому пирамида генетических родственников может оказаться весьма значительной, она охватит десятки тысяч людей. По данным переписи населения 2021 года население России составляло 143 млн. чел., условное количество россиян, сделавших тест ДНК и являющихся клиентами компании «Генотек» составляет величину около 420 тыс. человек (по состоянию на 01.01.2023), т.е. около 0,3%. Популярность ДНК-тестов только начинает набирать обороты, на данном этапе количество протестированных родственников не превысит нескольких процентов от общего числа здравствующих. Проанализировав имеющуюся динамику и информацию, мы не сильно ошибемся, если предположим, что данная величина приближается к 2-3%. Таким образом, получив информацию о количестве своих выявленных "совпаденцев", можно представить условно-приблизительное количество ныне живущих родственников – потомков наших 5-пра-дедушек/5-пра-бабушек. В моем случае следует говорить о цифре около 41 тыс. людей, для моего 5-ти-юродного деда – примерно о 18 тыс. людей. Для исконных жителей России, проживавших на территориях восточнее Москвы это значение будет выше, а для территорий, на которых проходили военные действия (западнее столицы) этот показатель будет ниже. Именно так объясняется разница между моими показателями и моего пятиюродного деда, чьи родственники происходили с территории, попавшей под немецкую оккупацию, с последующим уничтожением гражданского населения (партизанский край). Кроме того, значительное количество родственников оказалось в 30-е годы под репрессиями и многие ветви пресеклись. Не стоит забывать и о зонах с экологическими катастрофами, например, последствия Чернобыля для западной части России оказались катастрофичными в плане демографии. Самые интересные показатели будут для территории Вятки, Сибири и Волжско-Камского региона, где это значение в отдельных случаях может достигать величины 100 тысяч и более.

                    Сдав генетический тест, можно получить представление о своих гаплогруппах: для мужчин – по прямым мужской (Y) и женской линиям (мито), для женщин – только мито. Один из самых популярных и развитых зарубежных ДНК-сервисов Ancestry в своих отчетах, предоставляемых пользователям в удобном формате .pdf приводит следующие схемы миграций, отдельно для мужчин (вверху) и женщин (внизу):

                Среди россиян со славянской этникой самыми распространенными являются гаплогруппы R1a, N1, I1b, Е1 (для мужчин) и U, H, Т, Х, V (мито) и многочисленные входящие в них подгруппы (субклады).

             Мои гаплогруппы: по мужской линии: R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3), по женской линии: HV. Это значимые характеристики, имеющие в некоторых случаях важное значение. Но обольщаться в отношении гаплогрупп не стоит, в иностранном сервисе «FamilyTreeDNA» приводится более подробная информация о составе каждой из этих гаплогрупп, состоящих из множества подгрупп (субкладов). Узнать о своей принадлежности к какому-либо субкладу можно лишь специальными «глубокими» тестами, но «Генотек» в настоящее время такое тестирование не осуществляет. Приложение «Public Haplotrees» в сервисе «FamilyTreeDNA» в сентябре 2022 года информировало о существовании 582 подгрупп в мужской гаплогруппе R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3) (Y-DNA HAPLOTREE) и 1131 подгруппе в женской гаплогруппе HV (mtDNA HAPLOTREE), включающей в себя (в числе прочих) распространенные в России гаплогруппы H и V. Глобальное древо гаплогрупп постоянно развивается (т.н. филогенетическое древо). По данным на ноябрь 2022 года R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3) включала в себя уже 602 подгруппы, в середине января 2023 года – 608 подгрупп, а в конце марта 2023 года – 644 подгруппы. Гаплогруппа HV так и осталась без изменений. По скриншотам из сервиса FTDNA можно оценить, в каких ветках чаще всего выявляются новые подгруппы, и R1a-CTS3402 относится к «передовикам», как слабо изученная. У любого мужчины с R1a-CTS3402, в случае сдачи специального теста, имеются великолепные шансы своим собственным результатом внести весомый вклад в мировое филогенетическое древо, в дальнейшем количество субкладов  в гаплогруппе R1a-CTS3402 увеличится в разы. По состоянию на ноябрь 2023 года известно о 5 297 субкладах в глобальной гаплогруппе R1a (R-M420), к одному из субкладов которого относятся потомки знаменитых Пушкиных. R1a сформировалась 22800 лет тому назад, время до общего предка – 18200 лет. Потомков Пушкиных и мужчин с гаплогруппой R1a-CTS3402 объединяет подгруппа, состоящая в древе  несколько выше в их общей иерархии – R-Z280, сформировавшейся 5000 лет тому назад, время до их общего предка составляет около 4600 лет. Наглядно данная информация приводится в филогенетическом древе сервиса YFull. Гаплогруппа R1a-CTS3402 сформировалась около 4300 лет тому назад.

Скриншоты из Y-DNA HAPLOTREE FTDNA

        

Данные о женской гаплогруппе HV из Mtree сервиса YFull менее информативны, группа сформировалась по самым свежим данным - около 20 тыс. лет тому назад, TMRCA – 22500 лет. За последние 9 месяцев ни одного нового субклада учеными не выявлено, специальные тесты мито не пользуются популярностью среди исследователей, поскольку даже при самом благоприятном раскладе ближайшая дитировка времени формирования субклада будет близка по времени к событиям, предшествовавшим образованию Балтийского моря в пред и постледниковый период.

 

  

         В общедоступной базе данных «Eupedia», по состоянию на октябрь 2016 года, приводилась следующая статистика в отношении географии распределения гаплогруппы и частоты, с которой встречается одна из самых успешных, распространенных среди восточно-славянских популяций женская (мито) гаплогруппа HV (см. рисунок). В частности, фиксируется её частота распределения до 5-6%, с четко выраженным пятном (центром) на территории Южной Белоруссии и в северной Украине, равномерно по обе стороны от границы между государствами, рядом с интересующей нас северо-западной частью Брянской области и югом Смоленщины. Приводимая схема дает качественное представление об историческом распространении и местах современной концентрации представительниц женского пола, имеющих ту же гаплогруппу. Это значительно уточняет имеющиеся представления об истории рода по женской линии (автора). Период общего предка - праматери учеными датируется временем от 25 тыс. лет назад, а возможно, и до 40 тыс. лет. Место её возникновения относится к району Месопотамии и Вавилона. В ту же гаплогруппу входят ветви с более поздними сроками образования, HV0 и V. Из того же источника приводится аналогичная карта распределения названных подгрупп, составляющих большую часть общей гаплогруппы HV, с данными по состоянию на июнь 2020 года:

       Сервис YFull в отношении популяций, включающих в себя мужскую гаплогруппу CTS-3402 по состоянию на декабрь 2022 года приводил следующие географические распределения (при разных пороговых значениях):

         Продемонстрируем, как «Генотек» и зарубежный сервис «MyHeritage» определяет мою этническую принадлежность (информация приводится до и после обновления базы эталонов в сервисе "Генотек" в октябре 2022 года со 168 до 548). После обновления базы автор на 69% стал русским и на 31% - белорусом, что вполне соответствует родовой истории. Опираясь на истории семей и генеалогические древа, мы более склонны доверять данным от компании «Генотек». Иностранный сервис в отношении восточно-европейских этносов отображает информацию очень приближенно, выделяя значительную долю прибалтийских генов в славянском этносе, особенно для белорусов. Именно так на данном этапе работают алгоритмы, которые в дальнейшем будут не раз совершенствоваться, а персональные этнические результаты не раз ещё скорректируются.

 

до:  после: В «MyHeritage»:

             Для моего многоюродного (пятиюродного) деда, определяемого «Генотек» до обновления этнической базы как типичный представитель восточно-славянского этноса без существенных посторонних примесей, результат соотнесения с этнической принадлежностью выглядит схоже, а для дальней некровной родственницы, имеющей в своем геноме ¼ долю ашкеназских евреев результат будет несколько отличаться. После обновления базы эталонов для картинки слева "Генотек" пересчитал значения, дед стал на 93% - белорусом, на 6% - русским, на 1% - мордвином. В отношении белоруcского этноса вопросов не имеется, как и в отношении русского, для мордвинов есть приписка: - "точность определения вашей принадлежности к этой этнической группе снижена, так как с ней найдено мало совпадений в вашем геноме". Для картинки справа процентные значения практически остались теми же самыми: 73% - русские, 27% - ашкеназские евреи. Ашкеназы отличаются генетически:

         

  

        Для каждого человека будет своя персональная карта схожих участков ДНК, относящихся к различным этносам. Мой геном, части которого соответствовали эталонным показателям известных этносов (приводятся результаты до обновления этнической базы) выглядели так: 

 

 

 

Восточные славяне и мордва

Народы Финляндии и Карелии

Карелы/Вепсы/Финны/Саамы

           Карелы: Финно-угорский народ, населяющий преимущественно республику Карелия на территории РФ. Численность карелов достигает порядка 90 тыс. человек. Карелы являются обособившейся ветвью от народа весь, будущих вепсов. Традиционным занятием карелов (фин. Karja — крупный рогатый скот) было скотоводство, а также земледелие и кузнечное дело.

           Вепсы: Финно-угорский народ, населяющий преимущественно республику Карелия на территории РФ. Численность вепсов достигает порядка 6000 человек. Вепсы (ранее называвшиеся «чудь») упоминались уже в древнерусской летописи «Повесть временных лет»: «чудь сидят близ моря Варяжского».

           Финны: Финно-угорский народ, населяющий преимущественно Финляндию и соседние земли Скандинавии, а также Россию. Суммарно финны составляют около 7 миллионов человек. Они практически не имеют средиземноморских и африканских генов и более того, финны с разных концов Финляндии генетически отличаются между собой больше, чем европейцы любых соседних стран.

           Саамы: Финно-угорский коренной народ, населяющий Лапландию на севере Европы. Их численность достигает 80 тыс. человек. Они пришли на свои земли с территории Южной Финляндии и Карелии вслед за миграцией диких северных оленей, которых затем приручили и сделали основным источником мяса, молока и шерсти.

           В моей днк ранее определялся отзвук карельско-финского этноса, но после обновления этнической базы этот фрагмент ДНК перестал соотноситься с карельскими генами, став "русским". Следует иметь в виду, что участки генома, расположенные в области центромеры, имеют тенденцию сохраняться без рекомбинации намного дольше остальных участков, поэтому при рассмотрении зачастую исследователями игнорируются. Интересный фрагмент генов, который может быть интерпретирован и использован в нашей будущей работе, расположен как раз в области центромеры, и хотя "совпаденец" определяется как пятиюродный родственник, на самом деле родство может быть на 2-3 ступени более дальним или вообще им не являться:

5 хромосома

 

участок соответствует этнической составляющей

народов Финляндии и Карелии.

Oleg Феликсович P…, Карелия, Петрозаводск.

Сумма IBD-сегментов

8 сМ (0.12%)

 

5-ти-юродное родство.

 

Когда мог родиться общий предок: 1768–1868 г.г.

 

             До обновления этнической базы в моем геноме имелся «неразговорчивый участок», который не был отнесен ни к одному из имеющихся в базе «Генотек» этносов (см. часть 5-й пары хромосы). После обновления базы участок стал соотноситься с русским этносом, а у ближайшего из известных мне, пребывающих в здравии родственников, прошедших тестирование – пятиюродного деда Андрея, имевшего со мной общие гены из ранее «молчавшего» участка - с белорусским этносом. По другим участкам генома мы с ним родственниками не являемся. Наша условная гипотеза, что участок днк в совпадающей части относится к балтскому племени «голядь», очагово проживавшему около 8-го века в Смоленском подесенье, на берегах реки Десны и её притоках - пока ничем не подтверждается. Племя растворилось в славянском мире, среди кривичей, вятичей и радимичей. Так ли это или не так – покажет время. Подробнее с исследованием о голяди можно ознакомиться в публикации.  Соседствовали в той местности и немногочисленные племена финно-угорских народов, также растворившиеся среди славян, эхом которых вполне может быть 1% сохранившихся у пятиюродного деда ген мордвы.

9

Андрей Н. П.

Деревня

Малая Лутна

Рогнединский район

Брянская область

V-женская

J2-мужская

13 сМ – длина сегмента

 

(0.18%) общности

         Гаплогруппа Андрея по женской линии относится к гаплогруппе V и к интересующей нас родословной отношения не имеет, в отличии от его мужской гаплогруппы J2, определенной в сервисе 23AndMe около 5 лет тому назад как J-M172 (с типичной для славян этнической интерпретацией: 96,8% Eastern European, 1,6% Greek&Balcan). J2, J2-M172, J-M172 – это разные обозначения одной и той же гаплогруппы, имеющей множество дочерних подгрупп (субкладов), образовавшихся позднее. Сформировалась гаплогруппа около 31 600 лет тому назад в Анатолии и Месопотамии. На территории бывшей СССР данная группа имеет незначительное распространение на территории Восточного (4,17%) и Западного Полесья (3,31%) в южной и юго-восточной Белоруссии. Восточное Полесье через Поднепровье является ближайшим соседом южной территории современной Смоленщины и северной части современной Брянщины, что вполне объясняет миграционный путь древних народов, включая места обоснования славянских племен и голяди, с запада на восток. Основное сообщение осуществлялось по рекам, транспортная магистраль в том районе – река Днепр и ее притоки: Сож, Десна, а также интересный нам приток Десны – Снопоть. Здесь, на Десне, около 1000 лет назад существовали немногочисленные поселения голяди, в современности некоторые из них сохранились, унаследовав и свои названия, созвучные названию племени, как например, «Взголяжье». Кроме того, J2-M172 широко распространена среди крымских татар, волго-уральских татар, чувашей и мордвы. Широкое распространение гаплогруппы мало способствует глубокому пониманию истории рода без специального изучения вопроса.

      Дочерние гаплогруппы в общем филогенетическом древе для J2 хорошо описаны, каждая из них имеет свою историю развития и индивидуальные особенности, а также собственное время возникновения. В сервисе YFull в отношении данной ветви для персоны с близким к нам конечным субкладом с юго-запада Брянщины приводится следующая диаграмма, приобщим её в качестве отличного примера:

          Таким образом, можно сделать вывод об очень поверхностном определении гаплогруппы в зарубежном сервисе 23AndMe при проведении тестирования, возможно, что в настоящее время сервис способен определять гаплогруппы намного точнее. По данным другого зарубежного сервиса – FTDNA, по состоянию на 20.03.2023 в иерархии гаплогруппы J2 известно было о 3627 субкладах. Для вложенных в J2 (J-M172) подгрупп статистика в FTDNA будет следующей, при этом наименование некоторых промежуточных гаплогрупп может несколько отличаться в разных научных классификациях:

     

           Подробный анализ Y-хромосомы пятиюродным дедом не проводился, а данный анализ мог бы существенно обогатить нашу семейную историю. Наш род по мужской линии до Андрея свою преемственность не терял, что означает, что все его предки по прямой мужской линии будут иметь именно эту гаплогруппу, и никакую другую. Гаплогруппа Андрея является маркером для всех мужчин из данного рода Пискуновых. Для автора связь с этой гаплогруппой прекратилась на прапрадеде - Афанасии Прокофьевиче Пискунове (1876-1942).

           В общедоступной базе данных «Eupedia», по состоянию на октябрь 2021 года, приводится следующая статистика в отношении географии распределения гаплогруппы и частоты, с которой встречается гаплогруппа J2 (см. рисунок). В частности, фиксируется её частота распределения до 5-10%, с четко выраженным пятном (центром) на территории Западной Украины. На остальной территории Европейской части стран бывшего СНГ и стран Варшавского договора гаплогруппа равномерно распределена с частотой 1-5%. Вот так выглядит распределение мужской части населения в интересующей нас северо-западной части Брянской области и на юге Смоленщины:

 

 

                Сервис «Генотек» для другого нашего родственника, из той же, мужской линии Пискуновых определил гаплогруппу намного глубже, гаплогруппа была идентифицирована как - J2a1h2 (J2-L25), по сведениям FTDNA на март 2023 года включающей в себя 936 субкладов, что значительно меньше, не 3627 субкладов, как для J2-M172.

         Согласно данным компании YFull для L-25 приводится следующая карта распределенияя людей с этой гаплогруппой (см. на скриншотах ниже). Гаплогруппа L-25 образовалась около 10 100 лет тому назад, TMRCA (время до ближайшего общего предка) составляет– 9 100 лет назад. Более глубокие субклады в некоторых случаях для L-25 имеют датировку до ближайшего общего предка от 200 до 450 лет.

                 В Eupedia для субклада более верхнего уровня – J2a-M410, образовавшегося около 27 700 лет тому назад (до ближайшего общего предка – 19 тыс. лет), приводятся такие данные о плотности и географическом распределении:

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/eb/Geographical_frequency_distribution_of_Haplogroup_J2a-M410_%28Y-DNA%29.png

                Для субкладов более глубокого уровня в Eupedia иных графических представлений не имеется, но есть информация о времени формирования еще одной галплогруппы, состоящей выше по иеррархии – J-L26 – 17 900 лет тому назад, 16 000 лет до ближайшего общего предка. Более точную информацию о времени появления вложенных гаплогрупп предоставляет сервис YFull: для J-L24 – 15 300 лет тому назад, TMRCA (время до ближайшего общего предка) – 14 тыс. лет.

                Сервис «Генотек» выдает и иную информацию в отношении генома. Так это выглядит для автора:

             У каждого человека показатель мутаций неандертальцев индивидуален. Максимально известный мне показатель среди клиентов компании «Genotek» - 1908. Девушка с китайскими корнями демонстрирует именно такой показатель:

          У вас нет шансов достигнуть этой цифры, если ваши не очень далекие предки не родом из центральной Азии. Ниже демонстрируется еще один нечастый случай таких мутаций (1749), относящийся к диапазону 1% людей от всех протестированных компанией "Генотек". Минимально нам известный показатель количества мутаций составляет всего 708 и относится к русской девушке, чей отец - чернокожий уроженец из Африки (Камерун). Для африканского населения показатель таких мутаций значительно ниже остальных этносов. Некоторые комбинации генов неандертальцев повышают риски, связанные с депрессией и плохой свертываемостью крови, так об этом говорят генетики.

         Мой пятиюродный дед имеет показатель мутаций от неандертальцев повыше, чем у меня, а моя очень дальняя родственница - чуть пониже:

           

Исследования лауреатов Нобелевской премии по данной теме воплощены в прилагаемых ниже диаграммах. Известный на сегодняшний день максимум в 2% неандертальских мутаций от исследуемой области ДНК относится к жителям Папуа-Новой Гвинеи, он постепенно снижается при приближении к Европе и достигает своего минимума для жителей центрально-африканских и южно-африканских стран. Примеси Денисовского человека у россиян представлены еще меньше, полностью отсутствуя у жителей Европы и Африки, и незначительно присутствуя у народов Дальнего Востока и Китая.

     

        

           Положение моего генома по отношению к другим титульным славянским этносам не сильно отличается от подобных результатов остальных представителей восточных славян. В примере ниже демонстрируется мой собственный результат в «Генотек» (слева – до обновления, справа – после), отстоящий далеко от украинцев. Черная отметка на облаке характеризует значительную удаленность от центральной части, где различить белорусов, украинцев и русских сложно. Несмотря на значительное смещение отметки в старых результатах и в новых, принципиальной разницы между ними нет:

     

 

Как применять коэффициенты инбридинга (степени кровного родства).

                Сервис «Генотек» слегка лукавит, присваивая степени родства дальним родственникам, находящимися в самом конце возможной шкалы обнаружения, т.е. 4-х и 5-ти-юродным родственникам.  В этом ничего удивительного нет, данная тема еще будет не одно столетие изучаться генетиками, дополняясь новыми, удивительными данными. Разобраться в этом на «бытовом» уровне все-таки возможно, ориентиром для нас будет являться показатель общности генома, выдаваемый в результате тестирования, без ориентирования на присвоенную сервисом оценочную степень родства. Не стоит забывать о том, что наши предки 4-х-юродного родства между собой не помнили, поэтому очень часто заключали между собой брачные союзы. Несколько реже случались союзы между троюродными родственниками, но случались и двоюродные смешения. В данном случае показатели общности в геномах будут существенно отличаться от эталонных, родственно между собой независимых персон. В современности происходит тоже самое, союзы между троюродными и четырехюродными родственниками не являются редкостью, но об этом сами брачующиеся, как правило, все же имеют представление, в отличие от неграмотных предков. С информацией о степенях родства и соответствующих им коэффициентах инбридинга можно подробно ознакомиться здесь.

                Родитель-потомок: в идеале степень родства между ними составляет 50%. Фактически, при проведении теста ДНК, результат совпадения генома будет отличаться в меньшую сторону на несколько процентов. Связано это с элементарной погрешностью при проведении исследования, заложенной 1%-погрешностью в сам метод определения родства, округлением и сглаживанием некоторых цифровых результатов, несовершенством системы измерения, особенностями интерпретации результатов, отсутствием учета чуть менее протяженных участков, выпадающих из алгоритма своей длиной на 1-2 сМ (сантиморганид). Кроме того, существует и процесс накопления генетических мутаций в организмах родителей/потомков. Чем старше человек и чем агрессивнее экологические и иные факторы, тем больше происходит случайных мутаций, имеющих свойство «накапливаться». Хоть и незначителен этот процесс, но он имеет место быть и от него никуда не денешься. Благодаря мутациям спустя столетия наиболее устойчивые из сочетаний образуют новые подгруппы в гаплогруппах. В принципе, гипотетически, чем больше временной отрыв между родителями и потомками от точки рождения потомка, тем больше может оказаться различий в их геномах. Исключением является Y-половинка 23 пары хромосом, в которой изменения происходят крайне редко и благодаря которой мы можем определить гаплогруппу исследуемого мужского лица, т.е. принадлежность к конкретному роду. В 23-й паре хромосом у мужчин хранится Y-хромосома, доставшаяся в наследство в неизменном виде от отца. Еще более защищенной от внешнего воздействия является митохондриальная днк, используемая для определения гаплогруппы у женщин, и не передаваемая мужчинами своим детям. Благодаря особенностям её «упаковки», мутации в ней происходят значительно реже, чем у мужчин, исчисляясь периодами, протяженностью в тысячелетия и более лет. Согласно теории, 50% совпадение генома относится еще и к братьям/сестрам. У моих родных (брянская линия), между матерью и сыном процент совпадения генома по результатам тестирования в «Генотек» составил 47,79%, т.е. разница с идеализированным показателем составила 2,21%. У моих коллег показатель общности геномов между матерью и дочкой составил 46,46%, т.е. разница с идеализированным показателем определяется в 3,54% (сведения от Ирины Т.). В аналогичной ситуации между матерью и дочерью показатель общности составил 46,9% (сведения от Марии У.) и 47,54% (сведения от Екатерины Б.). По отзывам протестировавшихся, диапазон степени общности между геномами родных братьев и сестер находится в диапазоне от 37,77 (Ольга П.) до 43,46 (Виктор Щ.), но для братьев и сестер нередок случай, когда общность генома между ними более 50%, колеблясь возле значения 55-56%, но может достигать и больших значений (это вполне нормально). У автора с собственным сыном степень общности генома составила 44,04%, а с дочерью 44,9%. Максимально известный нам процент общности генома между сыном и матерью в рамках тестов "Генотек" составил 48,08% (сумма протяженных фрагментов - 3410 сМ, максимальный фрагмент - 236 сМ) (сведения от Сергея). Скриншот такого случая прилагаем.

             Следует отметить, что в других сервисах (не "Генотек") алгоритмы высчитывания степени родства по геномам будут отличаться от показателей в "Генотек", а в "Gedmatch" система оценки родственности совсем иная. Чем дальше родство между геномами, тем выше будет это значение. Для родителей установлен показатель 1. Столбец «Поколения» в "Gedmatch" дает оценку количества поколений между двумя людьми. 1 представляет собой родительско-дочерние отношения, 1,2 — брат или сестра, 1,4 — сводный брат, дядя, бабушка или дедушка. 2 будет двоюродным братом, поскольку последний общий предок был 2 поколения назад, 2,6 будет двоюродным братом в сводном варианте, 3 будет троюродным братом с последним общим предком 3 поколения назад. Прогноз нарушается при показателях более чем на 4. Не имеет большого смысла искать в "Gedmatch" родство по отношению к тем 3,5 млн. человек, зарегистрированным в этой системе и имеющим коэффициент общности с вашим геномом более пяти единиц, да и показатель 4,5 в "Gedmatch" для данных целей будет весьма пограничным. В "Gedmatch" используется иная терминология, один образец генома называется "Китом", для одной учетной записи разрешается управлять не более пятью китами (образцами геномов доверившихся вам людей). Русского языка в сервисе не имеется. Степень общности моего пятиюродного деда по отношению ко мне в "Gedmatch" составила 4.31, а родства с зарубежными "совпаденцами" с коэффициентами в 4.1 и 4.15 в ходе диалога мы обнаружить не смогли. Ждем реакции от остальных персон, к которым мы обратились.

                В идеальных условиях процент совпадения генома для других родственников будет иметь следующие степени:

                Дедушка/бабушка – внук/внучка; тетя/дядя - племянники; единоутробные/единокровные - братья/сестры: степень родства 25%. У моего сына с его дедом показатель общности составил 25,12%. Показатель превышает коэффициент инбридинга, и в этом ничего удивительного нет: - дед и бабка моего сына между собой имели отдаленную степень родства 4-х-5-ти-юродного характера. Как правило, степень общности в рамках тестов "Генотек" между дедушками/бабушками и их внуками близка к стандартному значению 25%, но часто превышает его: у моей дочери степень общности генома с дедом составила 26,61%. Скриншот типичного случая прилагаем ниже [по сведениям от Дмитрия Ч.]. В известных нам случаях степень общности генома между родной теткой и её племянником составляла 19,91% (общих 1412 сМ) [по сведениям от Анны М.] и 24,97% [по сведениям от Екатерины Б.].  Неполнородные тети/дяди по отношению к своим племянникам будут иметь значительно меньший процент общего генома. В известных нам случаях степень родства между неполнородной тетей и ее племянником составила 8,53%, при общих 605 сМ [по сведениям от Кирилла Ж.] и 11,3%, при общих 802 сМ [по сведениям от Кристины К]. В моем собственном случае, с моей неполнородной тётей показатель общности составил 12,55%. Таким образм, при неполнородном родстве между тетей/дядей и ее племянником/племянницей возможные значения общности генома находятся в диапазоне 8,53-12,55%. Для неполнородных сестер/братьев известно несколько примеров, со значениями, находящимися в диапазоне 17,38-24,42%: в одном случае степень общности между ними составила - 20,05%, при суммарных общих фрагментах ДНК в 1422 сМ [по сведениям от Кристины К.], в другом - 24,42%, при сумме фрагментов 1732 сМ, и максимальном сегменте 61 сМ [по сведениям от Максима Т.]. У моей дочери с единокровным братом степень общности составила - 17,38%, а с единоутробным - 22,24%.

                Прадед/прабабка – правнук/правнучка; двоюродные братья/сестры, двоюродная бабка/дед - двоюродные внуки: 12,5%. Это одни из самых распространенных категорий степеней близкого родства.

1. В известном нам случае степень общности ДНК между прабабушкой и правнуком составила 10,33% (при сумме 731 сМ и максимальном общем сегменте 51 сМ), во втором случае между правнучкой и прадедом показатель общности составил 9,31% (при сумме общих сегментов 660 сМ и максимальном сегменте 36сМ), в третьем случае между прабабушкой и двумя ее правнучками сумма IBD-сегментов составила 720 сМ (10.16%), с наибольшим IBD-сегментом 41 сМ, со второй её правнучкой - сумма IBD-сегментов составила 595 сМ (8.4%), при наибольшем IBD-сегменте 55 сМ. Во втором случае для правнучки с сестрой прадеда (двоюродной прабабушкой) степень общности ДНК была определена 4,6% (сумма общих фрагментов 326 сМ, максимальный сегмент - 23 сМ).Таким образом, диапазон значений общности между прадедом/прабабушкой и их правнуками будет находиться в пределах 8,4-10,33%, не сильно выходя за эти пределы.

2. Интересно, что между двоюродными внуками и их двоюродными бабушками/дедушками процент совпадения геномов будет точно такой же, 12,5%.  Для четырех двоюродных внуков из одной и той же семьи (родные братья и сестры) по отношению к их двоюродной бабушке степень общности генома составила следующие значения: 8,33%, 9,01%, 9,89% и 10,87%, что прекрасно описывает нашу ситуацию [по сведениям от Анны М.]. Отобразим еще два реальных случая, демонстрирующих общность геномов внуков от двух разных братьев по отношению к их полнородной сестре. Скриншоты предоставлены нашим коллегой Мечиславом. Показатели наглядны, степень общности для данной категории родственных отношений будет 8,42% и 11,91%. Для тестов, выполненных в компании "Генотек" известен случай степени общности между двоюродной внучкой и двоюродной бабушкой 12,37% [по сведениям от Екатерины Б.]. В моем собственном случае, с моей двоюродной бабушкой Марией из Ижевска, показатель общности составил 12,28%. С учетом всей информации, стандартный диапазон значений общности между двоюродными внуками и двоюродными бабушками/дедушками будет находиться в диапазоне 8,33-12,37%.

        3. Визуальная картинка, определяющая степень родства между двоюродными братьями/сестрами практически не отличается от предыдущих в данном подразделе. Диапазон возможных значений будет находиться в тех же пределах, близких к 12,5%. В случае с моей пятиюродной бабушкой по отношению к ее двоюродному брату степень общности генома составила 7,59% (сумма - 539 сМ, макс. - 25 сМ). Скриншот подобной картинки, со степенью общности генома 8,3%, суммой 589 сМ и максимальным фрагментом 29 сМ прилагаем. На данном изображении показана ситуация с совпадающими участками между двумя двоюродными братьями, являющимися потомками двух родных сестер. Особенно характерна общность ДНК по X-хромосоме: от бабушки с дедушкой их внуками унаследовались два протяженных участка, в сумме составляющих около 1/4 (25%) от всей длины X-хромосомы каждого. В центральной части доставшейся им от своих матерей X-хромосомы внуки мужского пола между собой не совпадают. Это произошло потому, что у родных дочерей, являющихся матерями объектов нашего интереса, полученный ими от родителей набор из двух половых X-хромосом - не идентичен, являясь в каждом случае индивидуальной рекомбинацией X-хромосом их родителей (т.е. бабушки и дедушки двоюродных братьев).

 

           2-пра-дед/бабка – 2-правнук/внучка; двоюродные племянники/племянницы - двоюродные дяди/тети; наполовину двоюродные братья/сестры: 6,25%.

                В сервисе "Генотек" к двоюродным дядям/тетям среди известных мне персон относится выявленный "совпаденец" с коэффициентом общности 5.64%.

                3-пра-дед/бабка - 3-пра-внук/внучка, троюродные братья/сестры: 3,13% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-6).

                В сервисе "Генотек" к троюродным братьям/сестрам среди реальных известных мне персон относится "совпаденец" с коэффициентом общности 3.28%. В известном нам случае неполнородных троюродных братьев/сестер, когда для троюродных брата/сестры имеется общая прабабушка, родившая детей от разных мужей (разные прадеды), степень родства между неполнородными троюродными братом/сестрой составила 2,87% (общих 203 сМ) [по сведениям от Кирилла Ж.].

                4-пра-дед/бабка - 4-пра-внук/внучка: 1,56% (высчитывается по формуле: 100%*2-6). Среди ныне живущих случаев подобных тестирований не зафиксировано.

                Троюродные племянники/племянницы и троюродные дяди/тети: 1,56% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-7), совпадает с предыдущим значением. Если ваши коэффициенты превышают указанные, то это является серьезным поводом задать вашим родственникам непростые вопросы по поводу происхождения пращуров. Возможно вы обнаружите неизвестный скелет в шкафу вашего рода. Проводите расследование и делайте собственные выводы. Существует также вероятность опровергнуть сформулированные принципы инбридинга и осуществить открытие в науке. О коэффициентах инбридинга между кровными родственниками разных степеней можно узнать в соответствующих справочниках. Общее представление об этом вам позволит получить, например, википедия. В сервисе "Генотек" к троюродным родственникам данной степени близости среди известных мне персон относятся выявленные "совпаденцы" с коэффициентом общности 1.11-1.51%. Выявлены также случаи, когда степень общности между троюродной теткой и троюродным племянником составила 2,12%, незначительно превысив расчетную (при суммарных общих 152 сМ и максимальном общем сегменте ДНК в 43 сМ). В другом случае показатель общности составил 2,37% (сумма -168 сМ, макс. - 37 сМ).  Пока мы предполагаем, что в данных случаях имеет место быть либо дальнеродственное смешение между предками в 4-х или 5-ти поколениях тому назад, либо сервисом степень родства присваивается по иным алгоритмам.

                Четырехюродные братья/сестры: 0,78% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-8).

      4-х-юродные племянники/племянницы и 4-х-юродные дяди/тети: 0,39% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-9).

                Пятиюродные братья/сестры: 0,20% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-10).

                5-ти-юродные племянники/племянницы и 5-ти-юродные дяди/тети: 0,098% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-11).

Шестиюродные братья/сестры: 0,049% (высчитывается по формуле: 100%*2*2-12).

Семиюродные братья/сестры: 0,012%.

Восьмиюродные братья/сестры: 0,003%.

Девятиюродные братья/сестры: 0,0008%.

 

                  Подавляющее большинство выявленных в результате тестирования совпадений в геномах родственников будет находиться в диапазоне 0,11-0,46% родства, но встречается и больший процент общности. Чаще всего нас интересует процент совпадения > 0,5%, но при глубокой проработке своих генеалогических древ (привет Вятке), при наличии хорошей генетической базы среди своих известных родственников, можно узнать много нового о своих предках и при меньших значениях степени родства.

                 Отдельные элементы собственного исследования, связанные с изучением ДНК родственников:

                Сервис «Генотек» декларирует, что найти своих дальних родственников по результатам генетического теста возможно вплоть до десятого поколения /так написано на сайте/. Как я понимаю, здесь имеет место быть небольшой маркетинговый ход, речь идет не о поколениях, а о фактическом количестве звеньев между фигурантами, между которыми устанавливается родство. Консультанты сервиса комментируют, что речь идет все же о 10 поколениях по отношению к протестированному, не считая его персону. В некоторых случаях так действительно происходит. Что это означает? Попробуем разобраться на примерах.

                Чтобы сравнить геном 2-пра-деда и более старшего родственника с любым его потомком до 10-го колена потребуется образец ДНК, что возможно только в исключительных случаях, в отношении известных, исторических персон.  В этом варианте конечно же можно установить родство ныне живущего потомка по отношению к его 7-пра-деду/прабабке, живших в середине 17-го века, в 1640-1660 г.г. Этот период для территории Вятского региона в исследованиях родословных вполне достижим, некоторым особо упорным исследователям удается заглянуть и в 16-й век, конец 1500-х годов. В реальности же с такой глубиной родства мы никогда не столкнемся и результаты обычных аутосомных генетических тестов, предлагаемых для рядового потребителя сервиса «Генотек» будут бесполезны.

               Мои собственные предварительные соображения по данному поводу выглядят следующим образом: в декларируемых 10-ти коленах речь идет о количестве звеньев между цепочкой я --- интересующее лицо, включая нас самих, максимальное количество которых составляет 11 (для 10 поколений). Ниже представлена информация в обоснование моих размышлений. В генеалогии при упрощенном подходе под определением поколения понимается плечо между двумя родственными звеньями, само плечо будет являться коленом, а родитель по отношению к детям будет являться поколением раз, или иначе – «По-колением». Для наших целей мы несколько отклонимся от стандартного понимания поколения, чтобы максимально упростить понимание степени родства. Нам так удобнее.

               Ближайшие поколения, самые близкие: 1-е поколение – я. 2-е поколение – родители, по отношению к родным братьям/сестрам количество звеньев составит значение 3. Коэффициент родства между братьями и сестрами – 50%, но не стоит забывать о том, что братья и сестры наследуют от родителей разную мозаику ген, фактически степень родства между родными братьями и сестрами будет менее 50%. Что ни говори, но родители нам генетически намного ближе, чем братья и сестры. Количество звеньев по отношению к племянникам составит величину 4.

              3-е поколение – бабушки/дедушки, для двоюродных братьев/сестер количество звеньев составит величину 5. Для двоюродных племянников количество звеньев в родословной цепочке составит величину 6.

              4-е поколение – прабабушки/прадедушки. Потомки прабабушек/прадедушек на одной параллели родства относятся к троюродным братьям/сестрам. Системой «Генотек» родственники данных категорий легко обнаруживаются между собой. Количество звеньев в цепочке я – троюродный брат/сестра, включая нас самих, составляет 7, а по отношению к их детям (3-юродным племянникам) – 8 звеньев. Для цепочки в 8 звеньев (троюродный дядя/тетя - троюродные племянники) относятся "совпаденцы" с коэффициентом общности в "Генотек" 1,11-2,13%.

              5-е поколение – 2-прабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства с тестируемым относятся к 4-х-юродным братьям/сестрам. Системой «Генотек» родственники данных категорий легко обнаруживаются между собой. Количество звеньев в цепочке я – 4-х-юродный брат/сестра, включая нас самих, составляет 9, а по отношению к их детям (4-х-юродным племянникам) – 10 звеньев.

             Самое интересное - 6-е поколение – 3-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 5-ти-юродным братьям/сестрам. Системой «Генотек» родственники данных категорий легко обнаруживаются между собой. Количество звеньев в цепочке я – 5-ти-юродный брат/сестра, включая нас самих, составляет 11. Это фактический предел для обнаружения родственников. Их дети (5-ти-юродные племянники), для которых количество звеньев составляет величину 12, в результате тестирования генома как родственники – обнаруживаться не должны, тем не менее, они почти всегда обнаруживаются. Процент совпадения общих ген в этом случае должен составлять величину менее 0,1%. Но на данном уровне родства стандартные законы перестают работать так, как от них ожидается, возникают исключения, нарастающие как снежный ком. Исключения становятся правилом. Для данной категории сильное влияние оказывают брачные союзы (иногда неоднократные), заключавшиеся между предками в прошлом. В реальности это происходило сплошь и рядом в деревнях, где разнообразие местного генофонда и историческая память о родстве быстро утрачивалась, и популяция становилась устоявшаяся, родственная по отношению друг к другу. Мы рассматриваем идеальную ситуацию, когда родства у предков между собой ни в одном из поколений не имелось. Среди своих родственников я обнаружил интересную тройку дальней родни, степень родства у меня с которыми составляла одну и ту же величину – 0,12%, все трое по отношению ко мне определялись как 5-ти-юродные братья/сестры, но между собой они составляли цепочку бабушка-дочь-внук.  Как это возможно? Вероятно, здесь возникает именно описанная выше ситуация с неоднократными браками с партнерами с забытым родством. Такая ситуация для генома типична. Во многих случаях для лиц, отношение к которым описывается пятиюродным родством, их дети и внуки определяются в результате тестирования генома с одинаковым коэффициентом родства (общности). Трудно объяснить это, но происходит такое явление повсеместно. Видимо, в механизме передачи генома существует явление, когда некоторые участки генома, не относящиеся к Y-хромосоме, доминируют при передаче их потомству, поэтому копируются биологическим аппаратом человека несколько поколений подряд по многим родственным линиям, пока не столкнутся с ситуацией более предпочтительной замены. Этот процесс наверняка генетикам известен, но информацией об этом я не владею. На домашнем уровне объяснение этому выглядит так: стабилизированный участок генома проявляет упрямство и копируется без изменения потомкам в пару последующих поколений. Так происходит не всегда, но явление это, судя по моим наблюдениям, является обыденным. Объяснение этой ситуации научным способом вполне может иметь для генетиков решение в виде научного труда. Мы к генетикам не относимся, мы просто комментируем то, что видим своими глазами.

Вот так эксперты-генетики комментируют данную ситуацию: "Почти в каждой хромосоме есть участки, которые называются pile-up regions или "холодные" участки. При рекомбинации разрыв внутри них происходит намного реже, чем в других местах. Поэтому они сохраняются целыми в течение многих поколений. Соответственно, совпадения по ним малоинформативны, они говорят скорее об общей популяции, а не о родстве. Можно найти списки таких участков (часто упоминают 15ю хромосому, но не только). Но надо учитывать, что в разных популяциях эти участки могут отличаться. Иногда в них находятся биологически важные гены или регуляторные мотивы, и их разделение при рекомбинации дает нежизнеспособный фенотип (зародыш не развивается). А иногда они бывают закрыты ДНК-связывающими белками и разрыв в них физически случается реже. Существует список pile-up-regions, но на самом деле "регионы" индивидуальны, у каждого человека они свои, и "карту" таких регионов  можно составить самостоятельно, тщательно проанализировав цепочки "пятиюродного и более дальнего" родства.".

             При изучении таких «упрямых» участков инструментами сервиса «Gedmatch» мы можем наблюдать, что копируемые участки ДНК идентичны весьма условно, теряя в каждом последующем поколении некоторое количество общих снипов (SNP). Плотность общих снипов в каждом поколении постепенно уменьшается. Приведем пример передачи такого участка от некоего неизвестного общего предка по двум независимым линиям для его потомков, определяемых сервисами между собой пятиюродными родственниками. На рисунке ниже отражен общий участок ДНК во второй хромосоме мамы нашего коллеги (из Сарапульской группы) по отношению к паре «совпаденцев»: отцу (определяемого как родственник с 5-й степенью родства) и к его дочери, также определяемой по отношению к нему родственником с 5-й степенью родства. Дочь представлена на рисунке вверху, отец представлен внизу, оба результата имеют древнее происхождение с территории Сарапульского уезда Вятской губернии. Разница в фрагментах сервисом «Gedmatch» автоматически выделяется цветом: серый цвет указывает на пониженную плотность общих снипов, синий цвет показывает их высокую плотность. Плотность (SNP Density Ratio) для дочери составляет в 3 раза меньшую величину, чем для отца, соответственно, 0.12 и 0.35. Величина 0.35 считается хорошим показателем, с высокой достоверностью. Но как мы видим, величина 0.12 – вполне жизнеспособна, хотя при таком показателе количество снипов на единицу «длины» ДНК составляет всего 58 SNP и не рекомендуется к рассмотрению ни одним сервисом (рекомендуемая величина составляет от 100 SNP и выше). Конечно, так сильно снипы в каждом последующем поколении не размываются, в реальности "размытие" выглядит не очень заметно. Чаще всего "размытие" связано с некорректной фазировкой результатов тестов ДНК, сделанных в разных сервисах на разной технологической базе (на разных чипах). Тесты дочери (кит: H895256) и отца (кит: GX7888774) выгружены из одного и того же сервиса "Myheritage"  в 2019 году и сравниваются с тестом человека, сделанного в компании "FTDNA" (кит: TP7464128) в 2021 году. Так это выглядит визуально:

               Приведу примеры выявленных аналогичных ситуаций по отношению к обнаруженным родственникам с 5-ти-юродной степенью родства:

- Алина и её 4-х летний сын. Оба они для меня представляются как 5-ти-юродные братья/сестры, с одинаковым коэффициентом общности 0,12%, т.е. от мамы сыну передался полностью тот же кусочек гена, что и мне, в тоже время брат Алины – Илья в качестве родственника для меня не обнаруживается. Скорее всего Алина – моя пятиюродная тетушка, её гаплогруппа W c моими прямыми гаплогруппами никак не связана.

- Ирина Л. и ее дочь, оба 5-ти-юродные родственники, коэффициент общности для обоих по отношению ко мне 0,12%, гаплогруппа I1a1;

- семейство Фалалеевых, коэффициент общности у меня с бабушкой, дочерью и внучкой составляет 0,22%, общий всего 1 фрагмент 16сМ, гаплогруппа U1;

- семейство Осетровых из Ижевска, мой коэффициент общности к отцу и сыну составляет 0,21%, гаплогруппа с моей не связана;

- семейство Юлии Б. и ее дочери Марии, общность с обоими 0,17%, но при этом мое родство по отношению к ее родителям не обнаруживается, видимо имеет место быть механизм удочерения или медицинское вмешательство в процесс появления на свет ребенка;

- родные между собой сестры Вероника и Галина и сын Вероники, общность со всеми для меня одинаковая - 0,17%, гаплогруппа U3b1b (при этом для мальчика определилась гаплогруппа его матери в обрезанном виде, U3);

- брат и сестра Руд-вы, общность с обоими 0,14%;

- отец и сын семейства Нилоговых, общность с обоими 0,14%;

- отец и дочь Решетниковы, общность с обоими 0,13% и др.

 

Напрашивается вывод о наличии в днк некоторых доминирующих участков генома, которые копируются без изменений потомкам, дистанция между которыми составляет цепочку родства в 10-12 звеньев. Т.е. коэффициенты общности генома и коэффициенты инбридинга перестают между собой соотноситься, начиная с 5-го условного поколения. Для пятиюродных родственников инбридинг уже может сбоить, и реальный коэффициент общности (родства) будет отличаться от расчетного. Это та самая ситуация, о которой лукаво, без подробностей, обтекаемыми фразами, заявляет сервис «Генотек», говоря о возможности обнаружения родственников до 10 поколений.

 7 поколение – 4-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 6-ти-юродным братьям/сестрам. Для 6-ти-юродных братьев/сестер процент совпадения генома по отношению к тестируемому будет находиться за пределами зоны обнаружения, менее 0.048% общих ген. В цепочке я---6-ти-юродный брат/сестра имеется уже 13 звеньев, вне рамок обнаружения, за исключением ситуации неоднократных родственных союзов и вышеописанной ситуации доминантной передачи (термин я придумал сам, звучит красиво, пользуйтесь).

8 поколение – 5-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 7-ми-юродным братьям/сестрам и не обнаруживаются, за исключением  ситуации с доминантной передачей. У моих коллег, плотно работающим над документами по Сарапульскому уезду и принявших участие в ДНК-тестировании, обнаруживается родство между 7-ми-юродными братом и сестрой, коэффициент общности при этом составил 0.18%, с единственным общим фрагментом ДНК в 13сМ (количество звеньев в родственной цепочке составило потрясающую величину - 15). Иного объяснения наблюдаемой ситуации  (кроме придуманного мной) у нас нет, документально коллеги провели серьезную работу, подтверждающую родство. Со временем мы отдельно опишем ситуацию,  когда родство по ДНК обнаруживаетсямежду потомками и при 16 звеньях, с общим предком из рода Коробейниковых, с известными годами жизни: 1726-1799 (между 6-тиюродной прабабушкой и ее правнучкой).

9 поколение – 6-пра-бабушки/дедушки. Потомки на одной параллели родства относятся к 8-ми-юродным братьям/сестрам и не обнаруживаются.

10 поколение – 7-пра-бабушки/дедушки.

Последние 4 категории родственников до наших времен дожить не могли, но при возникновении ситуации, требующей подтверждения родства с далеким прямым предком родство по результатам анализа, разумеется, обнаружится.

                Для нас очень важным является момент, связанный возможностью обнаружения системой «Генотек» 5-ти-юродных родственников: 5-ти-юродных бабушек/дедушек и 5-ти-юродных теток/дядей.

5-ти-юродные бабушки/дедушки – это дети 4-пра-бабушек/дедушек, и в цепочке «я --- 5ти-юродный дед/бабушка» соответствуют 11-и звеньям, уверенно обнаруживаемым по общим участкам генома /для автора степень совпадения общих ген с известным, подтвержденным родственником – 5-ти-юродным дедом составила 0.18%/. Для детей данной категории родственников, которые являются 5-ти-юродными тётями/дядями процент совпадения генома будет находиться за пределами обнаружения, коэффициент родства составляет менее 0,11% (12 звеньев), но могут быть и исключения, поскольку мозаика генома может в следующем поколении передать доминирующий общий участок генома в неизменном виде. Проведя геномное исследование двоюродной сестры (Елены) для пятиюродного деда (Андрея), с их одинаковой степенью родства для автора, родства сервис «Генотек» не обнаружил, что не удивительно: в 21-й хромосоме единый когда-то в прошлом длинный участок раздробился на 4 более мелких фрагмента, следующих друг за другом, при этом, по существующему правилу, множество общих фрагментов в иных хромосомах, в диапазоне 5.0-6.9 cМ, при расчете степени общности не учитываются. Это яркий пример того, насколько значимыми являются серии раздробленных участков ДНК, следующих друг за другом. В далеком прошлом, в 1799-1802 г.г., нераздробленный еще участок составлял величину около 18-19 сМ. Так это выглядит в сравнивающем приложении, в сервисе «Gedmatch»:

        Отдельного разъяснения требует родство 4-х-юродных теток/дядек – это потомки 3-пра-бабушек/дедушек, и в цепочке «я --- 4х-юродная тетя/дядя соответствуют 10-ти звеньям. Для данной категории родственников процент совпадения генома будет находиться в диапазоне более чем 0,39%, но менее чем 0,78%. Сервис «Генотек» показывает 4-х-юродное родство между племянниками и дядями/тётями для родственников, с кем процент совпадения по общим генам находится в промежутке от 0,40% до 0,92% (мои собственные самые близкие родственники 4-й-степени родства имеют максимальную степень общности 0.46%). Одна из моих дальних родственниц, Наталья К. в результате тестирования обнаруживает совпадение с моим 5-ти-юродным дедом Андреем на величину 0,62%, он для нее – четвероюродный дядя и является самым близким из обнаруженных для неё дальних родственников. Таким образом, речь идет о величине 10 родственных звеньев между Андреем и Натальей. Между мною и Натальей тоже имеется родство, но более дальнее, поэтому системы тестирования связь между нами не обнаруживают: величина цепочки звеньев между нами имеет значение 13, что лежит вне допустимых пределов обнаружения общности. Что касается родства между Натальей и Андреем: общий их предок, как показывает система, родился позднее 1812 года, этнос Андрея – 100%-я группа «Белорусы, русские, украинцы». Это означает лишь то, что Наталья с Андреем состоят дважды в дальнем родстве, причем более близкая степень родства передалась ей в наследство по женской, а не по мужской линии. Из свежевыявленных родственников для Андрея выявлен 4-х-юродный дядька с коэффициентом общности 1,03%, длиной общих сегментов 73 сМ, максимальный из трех  общих сегментов составил 25 сМ. С фактической степенью родства и используемыми коэффициентами еще предстоит разобраться.

           Для автора очень примечателен пример выявления верифицированной 4-х-юродной сестры из рода Сиротских. Прадед автора погиб 5 декабря 1941 года в битве под Москвой, два его брата тоже не вернулись с войны, в итоге связи между семьями растерялись и только связавшись с Еленой, общность генома с которой для автора составила 0,4% (сумма сегментов 28 сМ, максимальный общий сегмент  - 12 сМ), было найдено взаимопонимание. В ходе общения со старшей родней с обеих сторон было обнаружено пересечение по тем родственникам, о которых сохранилась общая память, обе стороны помнили про своего близкого родственника, героя гражданской войны дядьку Мартина, а также других родственников. Из области курьезов: системой "Генотек" для автора 4-х-юродная сестра была обьявлена 4х-юродной теткой, для нее я был обозначен 4х-юродным дядькой. Общность генома составила величину 0.4% (пограничное значение), хотя должно было быть чуть меньше 0,4%, но в более ранних поколениях имелось родство и через другую фамилию  (Пискуновых), что и приводит нас к данному пограничному значению. Таким образом, система определения родства в отношении 4-х-юродной родни работает уверенно, что не может нас не радовать.

 

Система «Генотек» гарантированно показывает 5-тиюродное родство (в т.ч. 5-ти-юродные бабушки, дедушки, дяди) для родственников, с кем процент совпадения по общим генам находится в промежутке от 0.11% до 0,39%.

Мой подтвержденный по генеалогическим схемам 5-ти-юродный дед Андрей, происхождением с территории современных Смоленской, Калужской и Брянской областей, как уже упоминалось ранее, имеет процент совпадения со мной 0.18%, общий наш предок – Иона Михайлов П. жил в 1799-1862 г.г. (подтвержденные документами даты). «Генотек» определяет, что наш общий предок мог родиться в 1775–1875 г.г., что полностью соответствует этому периоду. Мы с ним происходим от разных сыновей Ионы: я от Терентия (род. в 1820 г.), Андрей от Самуила (род. в 1835 г.). Общую часть 5-й пары хромосомы мы с Андреем могли получить как от самого Ионы Михайлова, так и от его жены – Пелагеи Ермилловой (род. в 1802 г.), девичьей фамилии у его жены не существовало, поскольку потомки крепостных крестьян фамилий  до 1860-х годов не имели, обретя их позднее. Фамилия для крепостных крестьян средней полосы России чаще всего понятие весьма условное.

Благодаря специальным утилитам можно проанализировать собственный геном на предмет совпадения между половинками хромосом, доставшимся нам от родителей. За давностью лет не всегда есть возможность получить образцы их днк, а данный анализ позволяет установить, насколько родители между собой были генетически близки и являлись ли они между собой родственниками. При изучении ДНК родных такую ситуацию мы практически сразу же установили, это оказалось для нас хоть и неожиданным, но вполне объяснимым. На рисунке в 20-й хромосоме выявлен такой генетический код, говорящий о том, что близость между родителями относилась по степени общности к пятиюродному родству и составляла величину 0,15-0.16%:

 

Не менее интересным оказался результат тестирования собственного тестя (по первой жене) с последующей проверкой генома на родственность его родителей между собой, в результате которого был выявлен протяженный фрагмент ДНК в 17-й хромосоме, длинною 31,1 сМ. На основании этого, можно предполагать, что родители тестя находились между собой в родственных примерно 4-х юродных свойствах:

Путь моих предков (пусть моей гаплогруппы по мужской линии), по данным сторонних сервисов.

Немного о моей гаплогруппе по мужской линии. Дерево гаплогрупп большое и его представители разбросаны по всему миру. R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3).

                Для более глубокого изучения днк в будущем нам потребуется расширенное её изучение специальными тестами. Общий мой предок – прародитель подгруппы более высокого уровня – R1a1a1b1 проживал около 3,5 тыс. лет до нашей эры. С мутацией Y-хромосомы подгруппа постепенно делилась на еще более глубокие уровни, образовав около 3-х тыс. лет до н. э. подгруппу Z280/Z91, в свою очередь группа разделись на очередные субклады около 2,5 тыс. лет до н. э. (B.С.), а еще спустя 500 лет, около 2 тыс. лет до н. э., в очередной раз наш субклад разделился, образовав в числе прочих подгрупп мою родную гаплогруппу R1a-CTS3402 (R1a1a1b1a2b3). Процесс этот не закончился, за 4 тысячи лет появились новые подгруппы, но информация о них на современном этапе определяется лишь специальным тестированием (см рисунок).

Итак: если вы стоите перед выбором делать вам генотест или нет – мой ответ однозначный – делать. Благодаря этому вы много чего узнаете. Все остальное зависит лишь от вашего упорства и целеустремленности. Под лежачий камень вода не течет, а данный инструмент оказывает серьезную помощь.

Владение информацией о своем геноме при условии доступа к базе позволит Вам выявить новых родственников, и для проживавших в селах и деревнях людей в некоторых случаях позволит определить девичьи фамилии и имена предков по женской линии. Чтобы сделать это – придется очень сильно постараться, вооружившись помощью зрителей и инструментами, предоставляемыми Родной Вяткой.

При выявлении замечаний, ошибок и наличии у Вас конструктивных предложений просьба обращаться к автору.

 

Некоторые полезные понятия и справочная информация:

Гаплогруппа – это большая общность людей, которые имеют одного предка.

Рекомбинация - в целом, случайный процесс. Есть "горячие" и "холодные" точки, но в среднем, между двумя отдельно взятыми позициями на хромосоме вероятность рекомбинации пропорциональна расстоянию между ними. Чем дальше они друг от друга - тем больше шанс, что в следующем поколении где-то между ними будет точка перекрёста рекомбинации (то место, где цепи разорвутся и сошьются крест-накрест, условно говоря).

1 сантиморганида (сМ) - это как раз расстояние между двумя точками, которое в среднем соответствует вероятности рекомбинации 1%. Из этого уже ясно, что для среднестатистического сегмента длиной 100 сМ очень немного шансов перейти в следующее поколение целиком - для него в среднем вероятность рекомбинации соответствует 100%. И наоборот, сегмент длиной 1 сМ будет разорван, в среднем, только в 1 случае из 100. Поэтому малые сегменты действительно в среднем живут дольше и есть шанс, что они остаются неизменными на протяжении многих поколений. Естественно, каждый малый сегмент когда-то сам возник в результате рекомбинации (с)/Gilgamev.

Другими словами: Сантиморгани‌да, сантимо‌рган (сокращенно: сМ) в генетике — единица измерения генетической сцепленности между полиморфными фрагментами генома (локусами или маркерами), которая определена как дистанция, на которой вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1 %. Условная дистанция здесь не является физическим расстоянием, хотя коррелирует с расстоянием между фрагментами генома вдоль цепи ДНК, выраженным в количестве пар оснований. Чем больше дистанция в сантиморганидах, тем меньше сцепленность участков ДНК, т.е. больше вероятность кроссинговера этих участков.

Длина каждой хромосомы, по данным наиболее популярных сервисов на 2015 год:

"В геноме человека есть сегменты, которые встречаются примерно у всех живущих людей. Есть фрагменты, которые встречаются, например, у всех европейцев. Если определять родство, принимая во внимание такие сегменты, то примерно все будут друг другу родственниками. Поэтому их правильно либо исключать из рассмотрения, либо учитывать специальным образом. Что мы и делаем в Genotek. Из моих личных наблюдений за результатами других людей, в MH достаточно "лояльно" относятся к таким сегментам, включая их в результаты. 

Кроме того, британские-кельсткие сегменты могли быть классифицированы как скандинавские. Такое тоже возможно." (c) Александр Ракитько (Генотек).

Прилагаем полезную схему наследования прямых линий по материнской и отцовской линиям, объясняющая, как может сформироваться геном у потомков одних и тех же родителей по отношению к их общим прадедушкам и прабабушкам. У детей одних и тех же родителей унаследованные ими участки ДНК будут существенно отличаться:

 

Стоит отдельно упомянуть результаты исследований ученых, а также возможности некоторых генетических калькуляторов и как это можно применить по отношению к себе и своим родным этносам. Воспользуемся данными, опубликованными в 2019 году в научно-популярной статье  "Щепки в потоке истории" Дарьи Моргачевой. В 2015-м году исследователи с помощью популярного генетического калькулятора ADMIXTURE предоставили нам возможность увидеть состав предковых компонентов  различных популяций.  Все это - упрощенная модель, но выявленные компоненты имеют реальный смысл. Компонент этнического происхождения (предковый компонент) — это хорошо выделяемый элемент (устойчивый набор частот снипов) популяции, внесшей вклад в этническое происхождение. В конкретную подборку были взяты данные 1194-х человек. Каждая вертикальная полоса в пределах каждого этноса соответствует одному изученному представителю этого этноса, ширина столбцов, занимаемых каждым этносом, соответствует количеству изученных человек. Russians HGDP соответствует выборке русских северной части России.  k1 (компонента 1) приходится на африканские популяции. Балтославянские популяции представлены в основном компонентами k2 и k3. Компонент k2 начинается в Африке и наиболее характерен для Среднего Востока и кавказского региона, снижаясь к северу Европы. Компонент k3 заметен у большинства европейских популяций, достигая максимума у балтийских. Лимонно-желтым на рисунке выделен компонент k5, которого много в Сибири, чуть меньше — в Центральной Азии, и совсем немного (но все еще есть!) у северных популяций. У башкир k5 и k3 примерно поровну. Компонент k4 соответствует южно-азиатским этносам. У славянских народов компонент k4 присутствует в незначительных количествах, в отличие от других близких популяций - в т.ч. мордвы, коми, башкир, чуваш, татар и др. Данный блок информации позволит вам более продуктивно интерпретировать собственные данные при загрузке результатов вашего тестирования в калькулятор ADMIXTURE.

В этой же статье приводится интересная генетическая карта, опубликованная в работе международной группы ученых в 2013 году. Ученые сравнивали аутосомные генотипы итальянцев, немцев, эстонцев, поляков, финнов и населения России — русских и финно-угорских вепсов и коми (напоминаем, Вепсы - это загадочная чудь). С помощью метода главных компонент получили график, похожий на самолет-истребитель. Одно «крыло» «самолета» образуют точки, соответствующие финнам, другое — коми, а в «хвосте» оказались вепсы  (т.е. Чудь) и мезенские русские (Архангельская область). Муромские, курские и тверские русские оказались в одной группе с поляками, чехами, немцами и частично с эстонцами, а чуть дальше, в «кабине пилота», расположились итальянцы. В генетической карте жителей различных регионов России и Европы (Финляндии, Эстонии, Латвии, Польши, Чехии, Германии и Италии) используются следующие сокращения: Komi_Izh — ижемские коми; Komi_Pr — прилужские коми; Rus_Tv — русские из Твери; Rus_Ku — русские из Курска; Rus_Mu — русские из Мурома; Rus_Me — русские из Мезени; Finns_He — финны из Хельсинки; Finns_Ku — финны из Куусамо; Rus_HGDP — русские (возможно, Архангельские или Вологодские), исследованные в рамках Human Genome Diversity Panel. Выводы исследования хорошо согласовываются с результатами предыдущего исследования: географически соседние народы (даже говорящие на разных языках и относящие себя к совершенно разным этносам) генетически похожи друг на друга.

При изучении результатов рекомендуем обратить внимание на 5 отдельных этнических групп, относящихся к русским: насколько же близки генетические северные русские к вепсам (чуди). Для русских потомков Вятки карело/финский компонент является обычным явлением, составляя величину от 2-х до 6% (включая автора), а понимания источника происхождения данного компонента в наших генах, как правило нет. Данная карта дает представление об источнике этих генетических связей. В тоже время, выделены две отдельные группы северных русских - Архангелогродско/Вологодская и Мезенская; Муромские и Тверские русские близки генетически к латышам и эстонцам, а Курские русские более близки к полякам. 

           Приведем еще одну интересную генетическую карту древних народов и соотношение с некоторыми современными этносами.

Комментарии

Не увидела ваш ответ. Мальцева- девичья фамилия моей прапрабабушки. 

Хочу поблагодарить Сергея за статью и обсуждение. Тема интересная и актуальная, а Генотек в настоящее время наверное чуть ли не единственный вариант протестироваться на ДНК.

Загрузил свои аутосомные данные на сайт, заплатил символические 51 рубль за интерпретацию, через 5 минут получил результат!

~650 кузенов, самый ближайший - 5 юродный дядя)

Для сравнения с FTDNA & MyHeritage взял результаты совпадения со своей кузиной (из наших вятских) - он есть на всех трёх сайтах.

Расхождение минимальное.

1. FTDNA
3rd Cousin - 5th Cousin
общие ДНК: 23 / 16 cM

2. MyHeritage
Четвероюродная - шестиюродная сестра
общие ДНК: 0,3% / 26 / 15 сМ

3. Genotek
Пятиюродная сестра или более дальняя родственница
общие ДНК: 0,3% / 21 / 14 сМ

Аватар пользователя Сильвер

Очень интересный анализ. 😊 Спасибо. Вчера мне Генотек обнаружил 4хюродную сестру (ее дед и моя бабушка были двоюродными братом и сестрой). Это очень интересное и радостное событие в принципе, если учесть что связь с данной ветвью прервалась много лет тому назад: родные братья из одной семьи в предреволюционные годы стали записываться с разными фамилиями. Преобладающая фамилия Сиротских внезапно разделилась, часть из них стала носить малораспространенную фамилию Ивановых, а часть сохранила Сиротских. После войны из-за известных событий фамилия практически исчезла, а в связи с гибелью прадеда в знаменитом сражении под Москвой, на станции Крюково, в 1941 году, родство с Ивановыми как-то потерялось. И вот, Генотек мне выкладывает на блюдечке выявленную связь, с общностью генома в классические 0,4%, с тремя общими фрагментами в сумме 28 сМ, максимальным 12 сМ. Идет интенсивный обмен информацией с родней. Даже это стоило того, чтобы пройти тестирование. А сколько их еще предстоит, интересных открытий? Только время покажет. Из забавного: в личном кабинете для меня сестренка выявляется как 4х-юродная тетушка, а я для нее, одновременно, 4х-юродный дядюшка.😁 коэффициент инбридинга классичен в своей классичности.

Может, всём протестировавшимся замутить совместный проект с данными тестов во всех доступных компаниях? И чтобы участники видели совместные совпадения, как это возможно в фтдна и в майхеритаж.. 

Аватар пользователя Сильвер

Дима, у этой идеи перспективы вполне могут иметься: с Генотекеком договориться возможно, это и в их интересах: совсем не трудно синхронизировать профили в обоих проектах, что-то из серии "данные из моего профиля в генотек"/ " я в проекте Родная Вятка". У этой идеи могут быть и финансовые интересные составляющие, развитие/поддержка. Решать этот вопрос нужно админам, после того как они убедятся в целесообразности этого и применят полученные данные по отношению к себе лично, сформировав личный взгляд по этому вопросу. У меня же за пререкания с арбитром из Генотек желтая карточка, дипломат из меня как из слона балерина, а сомневаюсь я заранее во всем, что для меня является новым. 😁

Мне кажется, нужно привлекать и данные других ресурсов - фтдна, майхеритаж, гедматч, их возможности для сравнения данных, вовлекать и иностранных совпаденцев (а они есть! и не такие уж далекие (5-6 - юродные)) ,а не только Генотек. Из ответа же Генотека на мой вопрос по поводу введения инструмента сравнения совпадений, анализа общих совпаденцев в духе "'это не планируется", я не вижу их заинтересованности в развитии проектов.

Может, для начала сделать что-то типа совместного гугл-документа по совпадениям на основе данных gedmatch. Пример  -  в телеграмм-канале, я и Tатьяна (tanya) присутствуем на канале Генеалогия башкир, татар, ...., там есть прикрепленный файл, куда каждый может внести сови данные на gedmatch. Только надо улучшить, добавить географию, совпаденцев и указания, на какой хромосоме совпадение.  

Аватар пользователя Сильвер

В гедматч уже есть такое, Дима. Называется это все "проект", и их тьма-тьмущая. Можно создать свой проект, можно присоединиться к чужому. Данное направление, о котором ты говоришь, требует не коленочного решения, а создания полноценных приложений и утилит. Может быть, когда-нибудь это и произойдет. А пока в планах протестировать как следует единственную в своем роде утилитку от Рустама Усманова, работающей со списками совпаденцев от Генотек.

я сейчас обрабатываю выданный утилитой список, добавляю хромосомы, регионы. И хочу добавить данные с Myheritage (нашел способ убрать лишних "финнов"), фтдна (тут все норм, лишних "финнов" нет, но т.к. не могу оплатить, и не вижу хромосом) и gedmatch (здесь нет  неполные данные о регионах и фамилиях, нет деревьев) 

Финнов в ФТДНА нет? У меня в первом листе на выдаче финн есть... 

И как можно убрать финнов?

Смотрите, в Майхеритаж есть инструмент, позволяющий загрузить список совпаденцев. Там выводятся и общие фрагменты, на какой хромосоме совпадение. Я смотрю, есть ли совпадение на 15 хромосоме. Как правило, если есть, то оно значительное (более 10 сМ). Таких совпаденцев я сразу отсекаю.  вот :Аутосомный тест - вопросы чайника (molgen.org) - по поводу 15 хромосомы.

И финны в фтдна есть, но совпадение с ними, как правило, менее 15 сМ по отдельному максимальному фрагменту, что не позволяет их рассматривать как проверяемых документально, до общего предка 500 лет и более. Такие совпадения могут оставаться 500-1500 лет, тем более  в случае финнов. Вот статья  - Identical by descent — ISOGG Wiki 

 

А во Вятке НЕТ проекта, замечу.  Есть лишь по Перми.

Вот!!! О об этом и речь. При наличии такого массива документов можно ого-го дальние генетические связи проследить!!! 

Аватар пользователя Сильвер

Прекрасная статья, дополняющая информацию в блоге. Многие моменты можно для себя понять глубже и подробнее. Много дополнительной информации. Статья в 4х частях, первая часть для самых неопытных. Рекомендую для эрудиции. https://zen.yandex.ru/media/k_genealogy/poisk-jivyh-rodstvennikov-i-info...

Аватар пользователя Сильвер

Сохраню в комментариях интереснейшую ссылку на публикацию исследователей по скифам. "Да скифы ли мы?". Очень интересно и увлекательно, и расширяет кругозор по истории праславян. https://andvari5.livejournal.com/146454.html

Аватар пользователя skygrad

О Скифах. Где-то в самом начале н. э. "шведские" готы начали продвижение на юго-восток в Причерноморье. По пути они взяли с собой часть балтов и разместили их по Днепру, где в районе Припяти со временем сформировалось ядро славянства. В степях готы застали остатки скифо-сарматов, которые также были включены в формирование новой Черняховской арх. культуры (гото-славяно-сарматской). В дальнейшем восточные готы  известны как остготы. Полного смешения племен, видимо, не произошло. Так как в 4 веке с востока из=за Волги пришли гунны, разбили войска остготов и праславян, а остальных частично взяли с собой в западный поход на Рим. Оставшиеся славяне и остготы с сарматами оказались предоставлены сами себе, что способствовало формированию славянского этноса, включая именьковцев на Волге, как особый анклав. Описанная в ЖЖ генетич. картина в целом укладывается в эту схему: древние "скифские гены" были трех видов (по числу компонент черняховцев), они разошлись во все концы - на запад, на Волгу (предкам татар и др. тюрков), отчасти сохранились у нынешних славян. 

Аватар пользователя Сильвер

Спасибо за информационную поддержку. При изучении данных генетических калькуляторов от к6 до к36 в отношении личных геномов выявляются интереснейшие сведения по совокупности компонентов и связи с ними современников. Думаю вы тоже "игрались" с ними, пройдя такой анализ лично, в отношении себя и своих близких. Простор для анализа и выводов широк. Есть там место для разных версий и обьяснений. Скифы и сарматы, как часть неких культурных о и генетических групп просто вопиют в генах о своей причастности к современным этносам. Представители ямной культуры повлияли на генетический фон всего континета, и это совсем неплохо. Палеогенетика с археологией способны обьяснить неведомое и подкрепить это научными фактами. 

Аватар пользователя Сильвер

Добавлю в комментарии интересную ссылку об обновлении в декабре 2022 года самой последней референсной сборки  генома (B38) по Y-хромосоме. Это означает, что ожидается  в дальнейшем более глубокое и точное типирование по мужским линиям, при переходе сервисов ДНК на свежие версии программных продуктов и совершенствования тестирующей аппаратуры. Игрек стал "длинее" на 30 млн. пар нуклеотидов, снипов описывающих Y-хромосому, соответственно, тоже будет больше.  Когда-нибудь это произойдет. https://nplus1.ru/news/2022/12/22/full-y-here

Аватар пользователя Сильвер

Интересное исследование от коллеги, с сильным углублением в статистику, теорию вероятности и анализом. https://forum.vgd.ru/6840/141442/

Аватар пользователя Сильвер

Интересная свежая статья о древней генетической истории Европы, западные и восточные охотники-собиратели. https://pcr.news/novosti/paleogenetiki-izuchili-geneticheskuyu-istoriyu-...

Аватар пользователя Сильвер

Отличная публикация от 2 июля 2023 года для продвинутых исследователей в дневнике коллеги. Генетические компоненты бронзового века у современных европейцев: https://andvari5.livejournal.com/168396.html

Аватар пользователя Сильвер

Интересная информация о величине неандертальских мутаций в ДНК среди народов России от компании Генотек. https://iz.ru/export/google/amp/1409198

Спасибо, интересно.

Одно непонятно - почему в вашем профиле на генотеке (судя по скриншоту) указаны совпадения по обеим хромосомам из пары. 
У меня в профиле все совпаденцы выглядят так -  вторая хромосома из пары всегда серая и неактивная.

Кстати совпадение с матерью согласно Генотеку у меня 49,5%

Аватар пользователя Сильвер

Совпадения по обеим парам хромосом выходят только для "совпаденцев", имеющих в недавнем прошлом двух общих предков. Это происходит в первую очередь у детей от одних и тех же родителей. Если Генотек вам рисует нечто подобное с кем то из "совпаденцев" то это означает, что вы генетически совпадаете с ним и по отцу, и по матери, одновременно. Примерно год назад, по настоятельным предложениям, Генотек поправил алгоритм определения степени общности по отношению к ближайшим родственникам (примерно для тех, с кем степень родства превышает 15%), включив в общий учитываемый процент ранее отбрасывавшиеся общепопуляционные участки, т н. "Pile-up" сегменты, что привело к более корректным значениям. Для родителей сейчас обычно степень общности 49,5-50,05%. Поправка оказалась примерно на 2-6%. Для других степеней родства поправка оказалась менее значимой, 1-2% и менее.

На молгене не так давно прочитала, что Генотек не показывает, в какой именно хромосоме из одной пары совпадение. Т.е. если я правильно вас поняла, такую картинку как у вас можно увидеть только в случае братьев-сестер. Во всех прочих случаях там все будет слито и показываться будет только одна из пары.

 

Я ни с кем из своих совпаденцев пока не встречала совпадения по обеим.

Аватар пользователя Сильвер

Такие картинки встречаются, но значительно реже. В основном у родных братьев и сестер. Но и другие случаи тоже бывают. Например, у потомков тех, у кого родные братья из одной семьи женились на родных сестрах из другой семьи. Тогда совпадения вот такие вот "пестрые". Генотек не может из пары хромосом указать, какая из них "левая" или "правая", помещая их по умолчанию в одну. Для определения совпадений этого хватает, но при подключении воображения, можно понять к каким ошибкам сопоставления это может приводить. И ни один ДНК-сервис  не способен разделять левые и правые части, наука до этого еше не доросла. Однако, в научных институтах такая технология недавно появилась, она очень дорогая, работа происходит с особыми метками в днк. Врядли на нашем веку это войдет в список общедоступных услуг, а по цене это сопоставимо с трехкомнатной квартирой в центре Москвы. Павел Дуров, имеющий более 100 детей, скорее всего в состоянии позволить сделать такой тест себе и каждому своему генетическому потомку. Мы с вами - врядли. 😉😁

У меня есть совпаденцы  (генотек пишет "по отцу")- в одном примерно сегменте. Но в списке "общих родственников с" они не показываются, т.е. генотек их родственниками не считает.
Я некоторое время пыталась осмыслить как это возможно, это было бы логично, если один мой родственник по отцу, другой по матери, но нет, Генотек обоих считает родственниками по отцу.

Аватар пользователя Сильвер

У вас протестирован отец, поэтому и показываются родственники с припиской по отцу. Свежий инструмент "общие родственники" в Генотек пока  еще сырой. Ему еще дорабатываться и дорабатываться. Учитывайте при работе, но не принимайте близко к сердцу, он не всегда отфильтровывает всех, кого нужно, пропуская нужных. Молодо-зелено.

нет, у меня протестирована мать. Генотек по принципу отсечения решает, кто по матери, а кто по отцу, видимо.
И там полно странного, типа совпаденцы татары по русскому отцу.
не то чтобы это невозможно, но часто возникают сомнения что алгоритм работает правильно.

Аватар пользователя Виктор Васильевич

Здравствуйте Сергей Алексеевич.
Ваша статья сподвигла меня сдать тест в Генотек.
Вы у меня 12-й по счету из близких родственников:
Сумма IBD-сегментов
29 сМ (0.4%)
Наибольший IBD-сегмент
12 сМ
Получил в результате новую информацию. Сейчас разбираюсь, что с этим тестом делать дальше.

С уважением, Торхов Виктор Васильевич.

Страницы